Çocuk Hastalıkları

---> Çocuk Hastalıkları

Doğumsal kalp hastalıkları soru cevap



Doğumsal kalp hastalıkları neden olur ?

Doğuştan kalp hastalıklarının çoğunun nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ancak hastaların bir kısmında akraba evliliği, annede, babada veya ailelerinde doğuştan kalp hastalığı bulunma, hamile iken annenin kızamıkçık gibi enfeksiyonlar geçirmesi, hamile iken röntgen filmi çektirme veya bilinçsiz ilaç kullanma gibi nedenler bilinmektedir. Bununla birlikte hastalığın bu nedenlere bağlı olup olmadığını bilmek de genellikle mümkün olmamaktadır.

Doğumsal kalp hastalıklarının görülme oranı nedir ?

Her 100 canlı doğan bebekten yaklaşık biri kalp hastalığı ile doğmaktadır. Ancak bu oran ölü doğanlarda % 5, düşüklerde ise % 10-25 arasındadır. Yani ağır kalp hastalığı olan bebeklerin büyük çoğunluğu daha doğmadan kaybedilmektedir.

Doğumsal kalp hastalıklarını anne baba fark edebilir mi ?

Hastalık ağır olmadıkça, veya ilerlemedikçe anne baba fark edemez. Hatta bazıları o kadar hafif bulgular verir ki, doktor muayenesi sırasında çocuk huzursuz veya ağlıyorsa bile fark edilemeyebilir.

Doğumsal kalp hastalıkları önlenebilir mi ?

Şimdilik yukarıdaki muhtemel nedenleri mümkün olduğunca azaltmak dışında, engellemek pek mümkün değildir.

Doğumsal kalp hastalıkları çocuk doğmadan anlaşılamaz mı ?

Yaklaşık anne karnındaki 4. aydan itibaren bazı kalp hastalıklarını anne karnında iken tanımak ancak bu konuda eğitim almış hekimler tarafından mümkündür. Fakat bazı hafif kalp hastalıkları çok az bulgu verdiği için tanınamayabilir.

Doğumsal kalp hastalıkları anne karnında tedavi edilebilir mi ?

Bazı seyrek hastalıklar dışında şimdilik mümkün değil. Ancak bebekte, yaşama şansı bulunmayan çok ağır bir kalp hastalığı teşhis edilebilmişse, ailenin de izni ile düşük yapılabilmektedir. Buna ancak kanunların izin vermesi halinde, hastane etik kurulu kararı, ailenin ayrıntılı bilgi sahibi olması ile birlikte izin vermesi, tanının kesin olması gibi durumlarda başvurulmaktadır.

Doğumsal kalp hastalıklarının tedavisi var mı ?

Hemen hemen tamamına yakınının tedavisi var. Ancak çok ağır kalp hastalıklarının tedavisi henüz zor veya imkansız. Teknolojinin gelişmesi ve tecrübenin artmasıyla, tedavi edilen hastalıların sayısı ve tedavi başarısı her geçen gün artmaktadır.

Doğumsal kalp hastalıklarında mutlaka morarma olur mu ?

Hayır, her kalp hastalığında morarma olmaz. Zaten kalp hastalıkları morarmaolan ve morarma olmayan kalp hastalıkları olarak iki ana grupta incelenir. Morarma olmayan kalp hastalıklarının görülme oranı daha fazladır. Bu nedenle çoğu kalp hastalıklarında hiç morarma görülmezken, bazılarında ise morarma zamanla belirginleşebilir.

Doğumsal kalp hastalıkları bulaşıcı mıdır ?

Bulaşıcı olması söz konusu bile değildir.

Bundan sonra doğacak çocuklarımın da kalp hastası olması mümkün mü ?

Bunu önceden bilmek mümkün değildir. Ancak daha önce de söylediğimiz gibi herhangi bir hamilelikte kalp hastalığı oranı % 1 iken, kardeşlerden birinde doğuştan kalp hastalığı varsa bu oran % 3-5 arasında olmaktadır. Bu nedenle kalp hastası çocuğu olan bir çift tekrar çocuk sahibi olaya karar verirse, gebelik sırasında 3. aydan itibaren bu konuda eğitimli ve tecrübeli bir doktor tarafından kontrol edilmesi tavsiye edilmektedir.

Kalp hastalığını her kalp doktoru tanıyabilir mi ?

Bilindiği gibi bilim ve teknoloji günümüzde çok fazla ilerlemiştir. Bu nedenle bir kişinin bir konudaki her şeyi bilebilmesi mümkün değildir. Bu nedenle tıpta da uzmanlık alanları çok artmıştır. Çocuk hastalıkları konusunda artık 15 ayrı üst uzmanlık sahası vardır. Çocuk kardiyoloji de bunlardan biridir ve konusunu daha çok doğuştan kalp hastalıkları ve kalp romatizmaları oluşturmaktadır. Çocuk ve gençlerde görülen kalp hastalıklarını ancak çocuk kardiyoloji uzmanları tam olarak tanıyabilir. Büyük kardiyoloji uzmanları ise erişkin yaşlarda görülen damar sertliği sonucu oluşan kalp hastalıkları, tansiyon yüksekliği ve kalp kapak hastalıkları konusunda bilgi ve tecrübe sahibidirler. Her ne kadar bazı hastaların israrı ile çocuk hastalara da baktıkları bilinmekle birlikte, tanıdan kesin emin olunmamalıdır. Çünkü her ekokardiyografi yapılan hastada tanı kesindir demek mümkün değildir. Çünkü ekokardiyografi her şeyi söyleyen sihirli bir alet değil, sadece görüntü veren bir alettir. Doğru tanı ancak görüntülerin yeterli bilgi ve tecrübe ile doğru yorumlanması sonucu konulabilir. Sonuç olarak çocuk ve 18 yaş altı gençlerde kalp hastalıklarında doğru tanı için hastanın çocuk kardiyoloji uzmanınca görülmesi şarttır.

Doğumsal kalp hastalıklarında ameliyat şart mıdır ?

Hayır, bir çok doğuştan kalp hastalığı için ameliyat gerekmemektedir. Hatta bazıları o kadar hafiftir ki hiçbir tedavi gerekmeyebilir. Bazı ameliyatlık kalp hastalıkları bile artık ameliyatsız, damarlardan girilip kateter denilen aletlerle tedavi edilebilmektedir. Ameliyata ancak son çare olarak başvurulmaktadır.

---> Çocuk Hastalıkları

Doğumsal konjenital hipotroidi




Çocuklarda anne karnında ve doğduktan hemen sonra TSH ve tiroit hormonları nasıl bir gelişim gösterir?
Çocuklarda tiroit hormon yapımı anne karnında iken 10-12 hafta sonra başlar. 18-20 hafta sonra TSH salgısı başlar ve hormon yapımı TSH kontrolü altına girer. T4 den T3’e dönüşüm çok az olduğundan T3 düşük olarak bulunur. Ancak bu düşük düzeydeki hormonlar anne karnında beynin ve diğer organların gelişmesini yeterince sağlar. Doğumsal tiroit glandı yokluğunda (agenezi) ve diğer sebeplere bağlı olarak meydana gelen tiroit hormonu eksikliğinde beyin ve diğer organlarla ilgili bozukluklar ortaya çıkar. Anne karnında iken normal çocuklarda T3 düşük, T4 hafif derecede düşük ve TSH yüksektir.

Doğumdan hemen sonra TSH süratle artarak 60-70Uü/ml yükselir.Daha sonra tedrici olarak azalır ve 72 saat sonra 10Uü/ml düşer. T4 ve T3 bir hafta içinde yükselir ve düşerek normalin üst sınırlarında kalır. 1-12 ay içinde TSH ve tiroit hormonları normal erişkin düzeyine iner.

Doğumsal (konjenital) hipotiroidinin sebepleri nelerdir?
Yeni doğanda meydana gelen hipotiroidilere konjenital hipotiroidi denir. Bu çocuklarda görülen hipotiroidi nedenleri değişiktir. Sebebe bağlı olarak hipotiroidi geçici veya kalıcı (devamlı) olabilir. Örneğin, annenin fazla miktarda iyot veya antitiroit ilaç (thyramazol veya propycil) kullanması, annede iyot eksikliğine veya belirsiz sebeplere bağlı olarak geçici hipotiroidi görülebilir. Kalıcı hipotiroidi ise bilinmeyen sebeplere bağlı olarak tiroit glandının olmaması (agenezi) veya çok küçük olması (hipoplazi); tiroit glandının normal yerinden başka yerde olması (ektopik), tiroit hormon yapımında bazı enzimlerin yetersiz olması ile meydana gelir. İyot hormon yapımında olduğu gibi beynin gelişmesinde de önemli bir maddedir. Bu nedenle iyot eksikliği olan bölgelerde görülen doğumsal (konjenital) hipotiroidide beyin ve zeka geriliği daha ön plandadır.



Doğumsal (konjenital) hipotiroidide klinik bulgular nelerdir?
Çocuğun sesi kaba olarak çıkar. Dil büyüktür. Beslemede zorluk görülür. Cilt kuru ve soğuktur. Kabızlık vardır. Kasık fıtığı ve kafa kemiklerinde açıklık görülür. Kemik yaşı normal yaşından geridir. Dişler zamanında çıkmaz ve çocuk zamanında yürüyemez. Zeka geriliği vardır.


Pendred sendromu ve kreten nedir?
Pendred sendromu, işitme ve konuşma özürlü olan doğumsal hipotiroidilere verilen isimdir. Zeka ve gelişme geriliği gösteren ve özel bir yüze sahip konjenital hipotiroidilere kreten denir.



Doğumsal (konjenital) hipotiroidinin tanısı nasıl konur? Tedavisi nasıl yapılır?
Yeni doğanlarda tiroit hormonları ve TSH ölçümleri yapılarak tanı kolaylıkla konur. Bu hastalıkta TSH yüksek, tiroit hormonları düşüktür.

Tedavi doğumdan hemen sonra tanı konar konmaz yapılmalıdır. Aksi halde kalıcı zeka geriliğine neden olabilir. Tedavide levotiroksin kullanılır. Doz çocuğun yaşına göre ayarlanır. Tedavi sırasında hasta kısa aralıklarla takip edilir. TSH düzeyi tedavinin takibinde önemlidir. İlk yıl TSH 10Uü/ml altında olmalıdır. Daha ileri yaşlarda ise 3’ün altında tutulması gerekir. Hormon düzeyleri yanında çocuğun organ gelişmeleri de göz önünde bulundurulmalıdır.




Çocuklarda ve gençlerde görülen hipotiroidilerin sebebi nedir? Klinik ve laboratuar bulguları nedir? Nasıl tedavi edilir?
Genelde erişkinlerde görülen hipotiroidi nedenleri burada da rol oynar. Bunun yanında hafif konjenital hipotiroidiye neden sebepler de burada etken olabilir.

Klinik olarak boy kısalığı, zekada ve kemik yaşında gerilik ve seksüel gelişmede duraklama görülür. Primer hipotiroidiye bağlı geliştiği takdirde tiroit hormonları düşük, TSH yüksektir. Sekonder hipotiroidide ise TSH normal veya hafifçe yüksektir. Hashimoto tiroiditine bağlı olarak gelişmişse tiroit antikorları yüksek olabilir. Hashimoto tiroiditinde guatr sert ve elastik kıvamındadır

Tedavi olarak levotiroksin kullanılır. T3 ve T4 hormonlarının birlikte olduğu kombinasyonlar da kullanılabilir. Uzun süreli hipotiroidilerde tedaviye kısa bir süre için kortizon da eklenir. Tedavi hayat boyu devam eder ve hasta belirli aralıklarla kontrol altında tutulur.

---> Çocuk Hastalıkları

Diş çıkarma

Diş çıkarma sıkıntıları öylesine yaygın kullanılan bir terimdir ki, bütün bebeklerin bu sıkıntıları geçirdikleri düşünülebilir. Oysa çoğunlukla, diş çıkarmaya bağlanan sıkıntılar, başka şeylerden kaynaklanıyor olabilir.


Doktorlar hep, diş çıkarmanın hafif bir sızı ve huzursuzluktan başka bir etkiye yol açmadığını söylerler; ama annelerin çoğu bebeklerin diş çıkarma dönemini ağrılı ve sıkıntılarla dolu bir deneyim olarak yaşarlar. Diş çıkarma konusundaki gerçek nedir? Bebeklerin diş çıkarma sıkıntılarını gidermek için anneler ne yapabilir?

Süt dişleri
Sütdişleri, yani çocuğun ilk dişleri, yaşamının ilk birkaç ayından sonra çıkmaya başlar ve üçüncü yaşın ortalarına kadar çıkmayı sürdürürler. Üç yaşın ortalarında, çocuğu süt dişleri takım halinde tamamlanmış olur. Bebeklerin diş çıkarması kabaca aynı düzende olmakla birlikte, diş çıkarma yaşları birinden diğerine göre değişir.

Diş çıkarma yaşı genetik açıdan önceden belirlenmiştir. Eşinizin yada sizin dişleriniz geç çıkmışsa çocuğunuzun dişleri de geç çıkabilir. Bazı uzmanlar geç diş çıkarmanın daha az rahatsızlığa yol açtığını savunmaktadır. Ortalama olarak, bebeğin, ilk dişleri yaklaşık altı aylıkken çıkmaya başlar; ama daha üç aylıkken, erkenden diş çıkaran bebekler bulunduğu gibi ancak bir yaşına doğru diş çıkarmaya başlayan bebekler de vardır. Çok ender olarak, bazı bebekler tek dişleri çıkmış durumda doğarlar; bazı bebeklerdeyse, ilk diş, ancak birinci yaş günlerinden sonra çıkar.

İlk kökler
Bebek doğduğu sırada, bütün süt dişleri dişetlerinin içinde vardır. Hamile kadınların beslenme rejimlerinde yeterince kalsiyum bulunmaması bu yüzden zorunludur. Gerçekte, bebeğin kalıcı dişleri de, yeni doğan bebeğin çene kemiği içinde gelişmeye başlamış durumdadır. Çocukların dişleri genellikle aynı düzende çıkar. İlk çıkan dişler alt ön iki diştir. Onları üst ön iki diş izler. Ardından bebeğinizin üst diş sırası çıkar; bu sırayı ona karşılık gelen alt diş sırası izler.

Azı dişlerin çıkması, oldukça rahatsızlık verir. İlk iki sıra yaklaşık 12-15 aylar arsında çıkar. İkinci azıdişlerinni çıkmaya başlamasından (20.-30.) aylar önce tam bir ara dönem geçirecektir.

Kalıcı dişlerin 32 tane olmalarına karşılık, sütdişleri 20 tanedir ve çocuk altı yaşına geldiğinde düşünmeye başlar. Bazı anneler sonra yerlerine lalıcı dişlerin çıktığını bildiklerinden, sütdişlerinin önemli olmadıklarını düşünürler; oysa süt dişleri olmazsa, kalıcı dişler çarpık çıkabilir. Çocuğunuzun süt dişlerini ihmal ederseniz, bütün yaşamı boyunca dişleriyle sorunları olacaktır.

Bütün suçu dişlere yüklemek
Bebeğin birinci yılındaki bir çok rahatsızlığının ve küçük çocuğun huysuzluklarının, gece uykularının bozulmasını suçu, çoğunlukla dişlere yüklenir. İshal, mide bulantısı, iştahsızlık, ateş yükselmesi, nedeni açıklanamayan ağlamalar, gece uyanmaları ve genel huysuzluktan, hep dişler sorumlu tutulur.

Oysa günümüzde doktorlar ve psikologlar, aslında diş çıkarmanın basit birrahatsızlıktan daha fazla soruna yol açmasının olanaksızlığı konusunda görüş birliğine varmıştır. Küçük bebeğin salyaları da akar ve bulduğu şeyleri de ısırır; ama başka belirtiler gözlemlerseniz, başka nedenler aramanız gerekir.

Olağandışı belirtiler
Uzmanlar, bebeğinizin huysuzluklarına diş çıkarmaya yorulmasının gerçekten tehlikeli olduğunu söylerler. Çocuğunuz aşırı keyifsizse, ateşi yüksekse, ishali yada olağan dışı başka bir belirtisi varsa, doktoruna başvurmanız gerekir.

Bu arada yakınlarınızın önerileri karşısında nesnel bir tutum almaya çalışmanız yerinde olur. Büyükanneler ve büyükbabalar gibi yaşlı insanlara çocukların küçükken yaşadıkları sıkıntıların hep diş çıkarmadan kaynaklandığı söylenmiştir; onlar da bu bilgiyi deneyimsiz yeni anne babalara aktarırlar. Oysa e iyisi, bu durumda kendi sağduyunuza dayanmanızdır.

Diş çıkarma hastalık mı?
Geçmiş yüz yıllarda doktorların çoğu diş çıkarmayı bir hastalık olarak görmüşler ve birçok bebek hastalığına diş çıkarmanın yol açtığına inanmışlardır. Göğüs enfeksiyonlarının, çırpınmaların ve bebeklerde ölüme yol açabilen bir çok hastalığın altında, diş çıkarmanın yattığını düşünmüşlerdir. Ama hastalık nedenleri daha iyi öğrenilmeye başlandıkça, bu görüşler gün geçtikçe geçerliliğini yitirmiş, bilim adamları söz konusu hastalıkların çoğunun virüslerden ve kötü sağlık koşullarından kaynaklandığını bulmuşlardır.

İngiltere’de 1839’da düzenlenen bir genel raporda, 5000’den çok bebek ölümünün, doğrudan doğruya diş çıkarmadan kaynaklandığı belirtlmiştir. Oysa günümüzde, bu ölümlerin, o sırada bilinmeyen yada belirtileri diş çıkarmaya bağlandığı için ihmal edilmiş hastalıklardan ileri geldiği bilinmektedir.

Gerçek belirtiler
Diş çıkarmada anne-babaların beklemeleri gereken belirtiler nelerdir? İlk patlayan (beliren dişler, yani kesicidişler, küçük ve keskin oldukları, dişetinde yalnızca küçük bir alnı etkiledikleri için, bebekte çok az sıkıntıya neden olurlar. Çıkmaya başlamadan hemen önce, dişetinde küçük, soluk bir kitle gibi görünebilir.

Ağız son derece duyarlı bir yer olduğundan, içindeki hre değişme ve rahtsızlık, bebeğinizde sıkıntlara yol açabilir; ama bu sıkıntılar, çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir. Aynı biçimde, bazı yetişkinler kendi akıl dişlerinin (20. yaş dişi) çıktığının farkına bile varmazken, dişleri tam pekişmiş olmayan bu ayrı ele alınması gerekn sorundur.) Bazı çocuklar renkli bir diş oyuncağının katı çubuğunu dişlerine sürtmeye bayılırlar.

Çocuğunuzun hızlı hızlı parmaklarını emdiğini ya da dişetlerini yokladığını farketmeniz dişetlerinde rahatsızlık hissettiği anlamına gelebilir. Bir diş kaşıyıcısı ya da geveleyeceği kura kızarmış ekmek gibi katı bir şey vererek ona yardımcı olmaya çalışın.

Çocuğunuz diş çıkarmaktan rahatsız görünüyorsa, diş etlerine küçük parmağınızla masaj yapmanız onu rahatlatabilir. Bazı anneler çocuklarına, dişlerinin çıkmasının yol açtığı ağrıları dindirmek için "parasetamol şurubu" veriyorlarsa da bu uygulama doğru değildir ve ilacın doktora sorulmadan verilmesi sakıncalıdır.

KAYNAK:

My child gelişim yayınları / 2003.07.29

---> Çocuk Hastalıkları

doğum lekeleri


Doğum Lekeleri
MİLİA

- Yeni doğmuş bebeğin yüzünde bulunan, sivilceye benzeyen küçük beyaz yumru ya da kistlere denir.

- Kıl foliküllerinde oluşan yüzeysel deri kistleridir.

- Alında,burun ve yanaklarda 1 mm çapında beyaz şekilde görülürler.

- Birkaç hafta içinde kendiliklerinden düzelirler.

Miliaria (Ter Retansiyon Sendromu)

- Ter kanallarının mekanik tıkanması sonucu geçici , toplu iğne başı büyüklüğünde kabarcıklardır.

- Genellikle sıcak ve nemli çevre koşullarında oluşur.

- Daha çok kıvrım yerlerinde görülür.

- Çocuğu serin yerde tutmalı ve banyo uygulanmalıdır.

Zararsızdırlar ve tedavi ile kendiliğinden yok olurlar.

Yeni doğanın Toksik Eritemi (Erytema Neonatarum)

Belirtiler

Kırmızı bir yüzey üzerinde kendini beyaz sivilceler ya da kabarcıklarla belli eden bir döküntü. 5-6 mm çapında ortaları pire ısırığına benzer sarımsı beyaz lezyonlardır.

Nedeni bilinmemektedir.

Özellikle doğumdan sonra ikinci günde görülürler. 1-2 haftada kendiliğinden kaybolur.

Normal zamanında doğmuş bebeklerde takriben yüzde 50’si (premetüre bebeklerde daha az) doğumdan 1 ila 3 gün sonra toksik eritem geliştirirler. Genellikle yüzde , karın bölgesinde ve kol ve bacaklarda meydana gelir ve pire ısırığını andırır.

Döküntüleri zararsızdır ve hiçbir tedavi gerektirmez , genellikle birkaç gün içinde geçer.

Yeni Doğan Aknesi (sivilce)

- Anneden geçen hormon etkisine bağlı, daha çok yanaklar, çene ve alında görülen bir akne vulgaris tablosudur.

- Daha çok erkek çocuklarda rastlanılır.

- Kısa sürede iyileşir. Genellikle tedavi gerektirmez.

- Uzun süre devam eden vakalarda lokal tedavi uygulanabilir. Kortikosteroid içeren deri merhemleri yeni doğanlarda kullanılmamalıdır.
.

Moğol Lekeleri (Mongol Lekeleri)

Yeni doğanda mavi ile açık gri arasında çürüğü andıran kenarları belirgin moğol lekeleri bebeğin poposunda veya sırtında bazen de bacaklarda ve omuzlarda görülürler.

Siyah, doğulu veya hint kökenli 10 çocuktan 9’unda bu lekeler vardır.

Yanlış tanımlanan bu lekeler , ataları Akdenizli olan bebeklerde de epeyi yaygındır. Fakat sarı saçlı , mavi gözlü çocuklarda ender görülür.

Çoğu doğumda görüldüğü ve ilk yıl içinde ortadan kalktığı halde bazen sonrasında ve hatta erişkinlikte bile görülmeye devam eder.

SALMON LEKELERİ (Somon Renkli Leke , Nevüs Simplex, Leylek Isırığı, Maküler Hemanjiyoma)

Yeni doğmuş normal bebeklerin yüzde 30 ile 50’sinde görülen küçük , açık pembe ve düz beneklidir.

Daha çok göz kapaklarında, alında , üst dudakta , kaşlar arasındaki alanda ve boynun arka tarafında ortaya çıkan salmon lekeleri , ağlama nöbetleri ve ısı değişikliği zamanlarında daha belirgin olur. Fakat en çok ensede görülürler. Bu yüzden leylek ısırığı adını alırlar.

Nevüsler genel anlamda kan damarları ve lenf damarlarından kökenini alan renkli, leke şeklinde veya kabarık lezyonlardır. Kan damarlarının (kılcal damarlar) toplanmasından meydana gelmiştirler.

Yaşamın ilk iki yılında gittikçe silikleşirler ve çocuk kendini zorladığı veya bağırdığı zamanlar dışında belirgin değillerdir.

Yüzdeki lezyonların % 95’ i tamamen ortadan kaybolduğundan bu doğum izleri estetik açısından daha az endişe doğururlar.

Fakat boynun arka tarafındakiler kalmaya devam eder, fakat bebeğin saçları uzadıkça görünmez olur.

Çilek Renkli Hemanjiyom

Çok yaygın olarak ,her on bebekten birinde hemanjiyom görülebilir.

Kızlarda daha çok rastlanır ; doğumda nadiren vardır. Daha çok iki aylık olana kadar ortaya çıkar.

İyi huylu (kanserojen olmayan) ve yeni oluşmuş kan damarlarının meydana getirdiği tümörlerdir.

Çilek hemanjiyomu genellikle yüzde , saçlı kafa derisinde, sırtta ya da göğüste oluşmakla birlikte vücudun her yerinde ortaya çıkabilir.

Karakteristik olarak kırmızı, çıkıntılı, keskin sınırlı yaralardır.

Yumuşak , çıkıntılı , çilek renginde doğum izi bir çil kadar küçük veya avuç içi kadar büyük olabilir.

Ceninin gelişimi sırasında dolaşım sisteminden kopan , olgunlaşmamış damar yapılarından oluşur.

Doğumda görünür olabilir veya yaşamın ilk haftalarında aniden ortaya çıkabilir.

Çilek renkli doğu izleri bir miktar büyüyebilir fakat sonunda incimsi gri renge dönüşürler ve 5-10 yaşlarında tamamen ortadan kaybolurlar.

Anne-babalar çok belirginleşen izleri (özellikle de yüzdekileri ) tedaviyle gidermek isterlerse de bu tip izlere büyümedikleri veya görme gibi işlevleri etkilemediği sürece hiç müdahalede bulunmamak en iyisidir. Tedavi, kendi kendine iyileşmesine izin verme yaklaşımından daha çok komplikasyona yol açar.

Çoğu çilek hemanjiyomu hızla büyür belli bir büyüklükte kalır ve daha sonra yok olur. Vakaların yüzde 60’ında çocuk 5 yaşına geldikten sonra , yüzde 90-952inde ise 9 yaşına girdiğinde hiçbir yara kalmaz. Bu doğum lekeleri olan çocukların yaklaşık yüzde 10’unda , leke ortadan kalktıktan sonra deride hafif bir kırışıklık ya da solgunluk kalır.

Doktorunuz birkaç tedavi önerebilir. En basit olanlar kompresyon ve masajdır ve bu izin ortadan kaybolmasını hızlandırır.

Çilek rengi hemanjiyomları tedavi etmek için kortikosteroid tedavisi, ameliyat, lazer tedavisi,kriyoterapi ve sertleştirici ajanların uygulanması gerekebilir. Bir çok uzman bu doğum izlerinin % 0.1’inde cerrahi müdahale gerektiğini düşünür.

Çilek hemanjiyom (zaman içinde veya ameliyatla küçülür) nedbe veya kalıcı bir doku bıraktığında plastik cerrahiyle durum düzeltilebilir .

Bazen çilek rengindeki iz kendiliğinden ya da üstü kaşındığında ya da çarpıldığı için kanayabilir. Basınç uygulaması kan akışını düzeltebilir.

Kavernöz Hemanjiyom

Çilek renkli hemanjiyomdan daha az yaygındır-her yüz bebekten yalnızca bir veya ikisinde görülür.

Genelde çilek tipiyle beraber görülen bu durum daha büyük , olgunlaşmamış damar elemanlarından oluşur ve derinin daha derin katmanlarını içerir. Mavi veya maviye çalan kırmızı renkteki büyük kitle başlangıçta çıkıntısızdır.

İlk 6 ayda hızla büyür ve sonraki ayda büyüme hızı yavaşlar.
12- 18 ay içinde küçülmeye başlar.

- beş yaşındayken %50 ‘si,
- yedi yaşındayken % 70’i ,
- dokuz yaşındayken % 90’ı
- on veya on iki yaşındayken % 95’i ortadan kalkar
ŞARAP LEKELERİ (Portwine lekesi , flamöz nevüz)

Genişlemiş, olgunlaşmış kılcal damarlardan meydana gelir , en çok yüzde rastlanır.

Lekelerin boyutu değişiktir; bazen vücut yüzeyinin yarısı etkilenebilir.

Mora çalan bu doğum izleri vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Doğum sırasında çıkıntısız, düz pembe veya mora çalan lezyonlar şeklinde görülürler.

Bu geçici bir bozukluktur.

Ender olarak bu lezyonlar alttaki yumuşak doku veya kemiğin aşırı büyümesiyle ilişkilidirler ve yüzde görüldüklerinde beyin gelişiminde anormalliğe neden olurlar.

Yavaş yavaş renk değiştirirlerse de zaman içinde çok fazla değişmezler ve kalıcı olarak kabul edilirler. Suya dayanıklı kozmetik kremlerle kapatılabilirler ve 12 yaşına gelindiğinde lazer tedavisi ile uzaklaştırılabilirler.

Laser tedavisi tercih edilmesine karşın , bu tedavi ergen ve yetişkinlerde daha başarılıdır.

Cafe au lait (sütlü kahve) lekeleri

Bu çıkıntısız lekeler ten renginden (süt dolu kahve) açık kahveye (çok az sütlü kahve) değişen renklerde olabilirler ve vücudun herhangi bir yerinde görülebilirler. Yaygın sayılırlar.

Doğumda veya yaşamın ilk birkaç yılında belirgindirler ve ortadan kaybolmazlar.

Çocuğunuzda çok sayıda sütlü kahve rengi lekeler varsa (altı veya daha fazla) bunu doktorunuza danışın. Bazı hastalıklar ile beraber çok sayıda görülebilirler.

Doğumsal Pigmentli Nevüsler

Bu benler açık kahveden siyaha kadar değişen renklerde ve tüylü olabilir.

Küçük olanları daha yaygındır . Büyük olanları yani “Dev Pigmentli Nevüsler” enderdir. Fakat sonradan habisleşme eğilimi taşırlar.

Büyük benlerin ve şüpheli küçük benlerin kolayca alınabildikleri sürece uzaklaştırılması önerilir ve uzaklaştırılamayanlar bunların tedavisine alışkın olan bir doktor tarafından dikkatle izlenebilir.

Mayo Clinic

---> Çocuk Hastalıkları

Doğum Lekeleri ve Yeni Doğan Deri Bozuklukları


MİLİA

- Yeni doğmuş bebeğin yüzünde bulunan, sivilceye benzeyen küçük beyaz yumru ya da kistlere denir.

- Kıl foliküllerinde oluşan yüzeysel deri kistleridir.

- Alında,burun ve yanaklarda 1 mm çapında beyaz şekilde görülürler.

- Birkaç hafta içinde kendiliklerinden düzelirler.

Miliaria (Ter Retansiyon Sendromu)

- Ter kanallarının mekanik tıkanması sonucu geçici , toplu iğne başı büyüklüğünde kabarcıklardır.

- Genellikle sıcak ve nemli çevre koşullarında oluşur.

- Daha çok kıvrım yerlerinde görülür.

- Çocuğu serin yerde tutmalı ve banyo uygulanmalıdır.

Zararsızdırlar ve tedavi ile kendiliğinden yok olurlar.

Yeni doğanın Toksik Eritemi (Erytema Neonatarum)

Belirtiler

Kırmızı bir yüzey üzerinde kendini beyaz sivilceler ya da kabarcıklarla belli eden bir döküntü. 5-6 mm çapında ortaları pire ısırığına benzer sarımsı beyaz lezyonlardır.

Nedeni bilinmemektedir.

Özellikle doğumdan sonra ikinci günde görülürler. 1-2 haftada kendiliğinden kaybolur.

Normal zamanında doğmuş bebeklerde takriben yüzde 50’si (premetüre bebeklerde daha az) doğumdan 1 ila 3 gün sonra toksik eritem geliştirirler. Genellikle yüzde , karın bölgesinde ve kol ve bacaklarda meydana gelir ve pire ısırığını andırır.

Döküntüleri zararsızdır ve hiçbir tedavi gerektirmez , genellikle birkaç gün içinde geçer.

Yeni Doğan Aknesi (sivilce)

- Anneden geçen hormon etkisine bağlı, daha çok yanaklar, çene ve alında görülen bir akne vulgaris tablosudur.

- Daha çok erkek çocuklarda rastlanılır.

- Kısa sürede iyileşir. Genellikle tedavi gerektirmez.

- Uzun süre devam eden vakalarda lokal tedavi uygulanabilir. Kortikosteroid içeren deri merhemleri yeni doğanlarda kullanılmamalıdır.

Moğol Lekeleri (Mongol Lekeleri)

Yeni doğanda mavi ile açık gri arasında çürüğü andıran kenarları belirgin moğol lekeleri bebeğin poposunda veya sırtında bazen de bacaklarda ve omuzlarda görülürler.

Siyah, doğulu veya hint kökenli 10 çocuktan 9’unda bu lekeler vardır.

Yanlış tanımlanan bu lekeler , ataları Akdenizli olan bebeklerde de epeyi yaygındır. Fakat sarı saçlı , mavi gözlü çocuklarda ender görülür.

Çoğu doğumda görüldüğü ve ilk yıl içinde ortadan kalktığı halde bazen sonrasında ve hatta erişkinlikte bile görülmeye devam eder.


Damar Benleri (hemanjiyomlar)


SALMON LEKELERİ (Somon Renkli Leke , Nevüs Simplex, Leylek Isırığı, Maküler Hemanjiyoma)

Yeni doğmuş normal bebeklerin yüzde 30 ile 50’sinde görülen küçük , açık pembe ve düz beneklidir.

Daha çok göz kapaklarında, alında , üst dudakta , kaşlar arasındaki alanda ve boynun arka tarafında ortaya çıkan salmon lekeleri , ağlama nöbetleri ve ısı değişikliği zamanlarında daha belirgin olur. Fakat en çok ensede görülürler. Bu yüzden leylek ısırığı adını alırlar.

Nevüsler genel anlamda kan damarları ve lenf damarlarından kökenini alan renkli, leke şeklinde veya kabarık lezyonlardır. Kan damarlarının (kılcal damarlar) toplanmasından meydana gelmiştirler.

Yaşamın ilk iki yılında gittikçe silikleşirler ve çocuk kendini zorladığı veya bağırdığı zamanlar dışında belirgin değillerdir.

Yüzdeki lezyonların % 95’ i tamamen ortadan kaybolduğundan bu doğum izleri estetik açısından daha az endişe doğururlar.

Fakat boynun arka tarafındakiler kalmaya devam eder, fakat bebeğin saçları uzadıkça görünmez olur.

Çilek Renkli Hemanjiyom

Çok yaygın olarak ,her on bebekten birinde hemanjiyom görülebilir.

Kızlarda daha çok rastlanır ; doğumda nadiren vardır. Daha çok iki aylık olana kadar ortaya çıkar.

İyi huylu (kanserojen olmayan) ve yeni oluşmuş kan damarlarının meydana getirdiği tümörlerdir.

Çilek hemanjiyomu genellikle yüzde , saçlı kafa derisinde, sırtta ya da göğüste oluşmakla birlikte vücudun her yerinde ortaya çıkabilir.

Karakteristik olarak kırmızı, çıkıntılı, keskin sınırlı yaralardır.

Yumuşak , çıkıntılı , çilek renginde doğum izi bir çil kadar küçük veya avuç içi kadar büyük olabilir.

Ceninin gelişimi sırasında dolaşım sisteminden kopan , olgunlaşmamış damar yapılarından oluşur.

Doğumda görünür olabilir veya yaşamın ilk haftalarında aniden ortaya çıkabilir.

Çilek renkli doğu izleri bir miktar büyüyebilir fakat sonunda incimsi gri renge dönüşürler ve 5-10 yaşlarında tamamen ortadan kaybolurlar.

Anne-babalar çok belirginleşen izleri (özellikle de yüzdekileri ) tedaviyle gidermek isterlerse de bu tip izlere büyümedikleri veya görme gibi işlevleri etkilemediği sürece hiç müdahalede bulunmamak en iyisidir. Tedavi, kendi kendine iyileşmesine izin verme yaklaşımından daha çok komplikasyona yol açar.

Çoğu çilek hemanjiyomu hızla büyür belli bir büyüklükte kalır ve daha sonra yok olur. Vakaların yüzde 60’ında çocuk 5 yaşına geldikten sonra , yüzde 90-952inde ise 9 yaşına girdiğinde hiçbir yara kalmaz. Bu doğum lekeleri olan çocukların yaklaşık yüzde 10’unda , leke ortadan kalktıktan sonra deride hafif bir kırışıklık ya da solgunluk kalır.

Doktorunuz birkaç tedavi önerebilir. En basit olanlar kompresyon ve masajdır ve bu izin ortadan kaybolmasını hızlandırır.

Çilek rengi hemanjiyomları tedavi etmek için kortikosteroid tedavisi, ameliyat, lazer tedavisi,kriyoterapi ve sertleştirici ajanların uygulanması gerekebilir. Bir çok uzman bu doğum izlerinin % 0.1’inde cerrahi müdahale gerektiğini düşünür.

Çilek hemanjiyom (zaman içinde veya ameliyatla küçülür) nedbe veya kalıcı bir doku bıraktığında plastik cerrahiyle durum düzeltilebilir .

Bazen çilek rengindeki iz kendiliğinden ya da üstü kaşındığında ya da çarpıldığı için kanayabilir. Basınç uygulaması kan akışını düzeltebilir.

Kavernöz Hemanjiyom

Çilek renkli hemanjiyomdan daha az yaygındır-her yüz bebekten yalnızca bir veya ikisinde görülür.

Genelde çilek tipiyle beraber görülen bu durum daha büyük , olgunlaşmamış damar elemanlarından oluşur ve derinin daha derin katmanlarını içerir. Mavi veya maviye çalan kırmızı renkteki büyük kitle başlangıçta çıkıntısızdır.

İlk 6 ayda hızla büyür ve sonraki ayda büyüme hızı yavaşlar.
12- 18 ay içinde küçülmeye başlar.

- beş yaşındayken %50 ‘si,
- yedi yaşındayken % 70’i ,
- dokuz yaşındayken % 90’ı
- on veya on iki yaşındayken % 95’i ortadan kalkar
ŞARAP LEKELERİ (Portwine lekesi , flamöz nevüz)

Genişlemiş, olgunlaşmış kılcal damarlardan meydana gelir , en çok yüzde rastlanır.

Lekelerin boyutu değişiktir; bazen vücut yüzeyinin yarısı etkilenebilir.

Mora çalan bu doğum izleri vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Doğum sırasında çıkıntısız, düz pembe veya mora çalan lezyonlar şeklinde görülürler.

Bu geçici bir bozukluktur.

Ender olarak bu lezyonlar alttaki yumuşak doku veya kemiğin aşırı büyümesiyle ilişkilidirler ve yüzde görüldüklerinde beyin gelişiminde anormalliğe neden olurlar.

Yavaş yavaş renk değiştirirlerse de zaman içinde çok fazla değişmezler ve kalıcı olarak kabul edilirler. Suya dayanıklı kozmetik kremlerle kapatılabilirler ve 12 yaşına gelindiğinde lazer tedavisi ile uzaklaştırılabilirler.

Laser tedavisi tercih edilmesine karşın , bu tedavi ergen ve yetişkinlerde daha başarılıdır.


Pigmentli Benler


Cafe au lait (sütlü kahve) lekeleri

Bu çıkıntısız lekeler ten renginden (süt dolu kahve) açık kahveye (çok az sütlü kahve) değişen renklerde olabilirler ve vücudun herhangi bir yerinde görülebilirler. Yaygın sayılırlar.

Doğumda veya yaşamın ilk birkaç yılında belirgindirler ve ortadan kaybolmazlar.

Çocuğunuzda çok sayıda sütlü kahve rengi lekeler varsa (altı veya daha fazla) bunu doktorunuza danışın. Bazı hastalıklar ile beraber çok sayıda görülebilirler.

Doğumsal Pigmentli Nevüsler

Bu benler açık kahveden siyaha kadar değişen renklerde ve tüylü olabilir.

Küçük olanları daha yaygındır . Büyük olanları yani “Dev Pigmentli Nevüsler” enderdir. Fakat sonradan habisleşme eğilimi taşırlar.

Büyük benlerin ve şüpheli küçük benlerin kolayca alınabildikleri sürece uzaklaştırılması önerilir ve uzaklaştırılamayanlar bunların tedavisine alışkın olan bir doktor tarafından dikkatle izlenebilir.

---> Çocuk Hastalıkları

emzirme tekniği


Emzirme Tekniği
Emzirme Tekniği: Bebeğinizi emzirirken size en yakın duruşu benimseyin. İlk bir kaç gün yana doğru yatıp bebeğinizi kolunuz üzerine yaslayıp emzirmek size rahat gelebilir. Daha sonra bir koltukta oturarak sırtınızı yumuşak bir yastığa ayaklarınızı da bir tabureye dayayarak bebeğinizi emzirmeniz daha çok hoşunuza gidecektir. Bebeği emzirmeye başlamadan önce ellerinizi sıcak suyla yıkayın. Göğüs uçlarınızı temizleyin. Bebeğe önce bir memenizi verin ve on dakika emzirin sonra diğerini vererek on dakika daha emzirin. Bir sonraki emzirmeye bebeğin en son emdiği göğüsten başlayın.
Bebeğiniz süt gereksiniminin önemli bir bölümünü emzirmenin ilk bir kaç dakikasında alacaktır fakat sütün devamlı oluşabilmesi için bebeğin her iki göğüsle de emzirilmesi şarttır. Bebekler iç güdüsel olarak meme emmeyi bilirler. Ama ilk günler meme ucunu bulmakta güçlük çekebilirler. Göğsünüzün ucunu baş parmağınızla orta parmağınızın arasına alıp bebeğin ağzına vererek ona yardımcı olun. İyi beslenebilmesi için bebeğin ağzını tamamen açması ve sadece göğüs ucunu değil göğsün koyu renkli bölgesinin tümünü dudaklarıyla kavrayarak meme emmesi gerekir. Göğüs uçlarını parmak uçlarınızla bastırarak süt akışını hızlandırabilirsiniz. Meme verirken göğsünüzün bebeğin nefes almasını engellememesine dikkat edin.
Genellikle bebeğiniz doyduğunda kendisi karar verip memenizi bırakacaktır. Bazı bebekler özellikle de daha çabuk yoruldukları ilk günlerde daha uzun süre anne göğsünde kalmayı, anneleriyle cilt cilde temas etmeyi ve onun kokusunu daha uzun süre hissetmeyi tercih ederler. Lütfen telaşlanmayın ve bu konudaki endişenizi doktorunuza aktarın.

Mayo Clinic

---> Çocuk Hastalıkları

emziren anne lohusa diyeti süt arttırma diyeti


Hala iki kişilik yemeye devam ediyorsunuz; fazladan günde 500 kalori almalısınız:

Hamilelik sırasında beslenmemize gösterdiğiniz özeni emzirirken de sürdürmelisiniz. Kısaca tekrarlarsak; taze sebze ve meyve ağırlıklı, posalı gıdalar içeren protein, kalsiyum ve demirden zengin gıdalarla beslenme.

Günlük kalori alımlarını karşılaştırırsak;

Ortalama kadın: günde 1800-2200 kalori
Emziren anne: günde 2300-2700 kalori
Hamile kadın: günde 2600-3000 kalori

Süt miktarını artırmak için bol bol su için:

Sütün ana maddesi sudur, bol süt için, bol sıvı almalısınız. Günde en az 8, hatta 12 bardak su içmeniz ideal olur.

Yiyip içtiklerinize dikkat edin, çünkü yedikleriniz sütünüze geçer

Sütünüze geçen kimi maddeler, bebeğinize zarar verir. Sakınmanız gerekenlerin başında, çay, kahve ve alkol gelir. Aldığınız kimi gıdalardan sonra bebeğinizin rahatsız olduğunu, sancılandığını, daha az uyuduğunu, kimi gıdalardan sonra bebeğinizde allerjik döküntüler olduğunu, hırıltılı soluk alıp verdiğini, kakasını yeşil renkli veya sümüklü olduğunu gözlemleyebilirsiniz. Ancak bu tür bebeği rahatsız edecek gıdaların kesin listesi yoktur, en iyisi kendi deneyiminizdir. Bebekte bir farklılık gördüğünüz anda, hemen yediklerinizi dikkate alın! Unutmayın, herkesin "bebeğe gaz yapar" dediği inek sütü yada lahana, sizin bebeğinizi rahatsız etmeyebilir.

Demir depolarınız yeterli mi, demir ilaçları almanız gerekebilir

Hamilelik boyunca önerilen vitaminleri almışsanız, muhtemelen doğumdan sonra devam etmeniz gerekmeyecektir. Ancak, gebelik, kadınların çoğunda demir depolarının boşalmasına yol açar, ve doğumdan sonra düzenli demir kullanmak gerekir. Hangi ilacı alacağınızı size kadın-doğum uzmanınız söyleyecektir. Unutmayın, düzenli vitamin ve demir kullanımı, sağlıklı beslenme ihtiyacını ortadan kaldırmaz. Ne siz ne çocuğunuz, "nasıl olsa vitamin alıyorum, ne istersem yiyebilirim" dememelisiniz. Dengeli beslenme esasdır.

Emziren anne kilo vermek için diyet yapabilir, ancak yavaş kilo vermek kaydıyla

Hızlı kilo kaybı, bebeğinizin sağlığı açısından sakıncalar doğurur. Düzenli fiziksel egzersiz yapmak ve düşük yağ içeren gıdalarla beslenmek ve haftada yarım kilodan fazla kilo vermemek gereklidir. Emziren anne, amzirmayene oranla, günde ortalama 800 kalori fazla harcar. Bu, doğal olarak kimi annelerde kilo vermeye yol açacaktır. Ancak, şu temel kurallar unutulmamalıdır:

Süt salgınız belirli bir düzeye çıkana kadar -ilk 6 hafta- sakın diyet yapmayın
10. aydan önce, gebelik öncesi kilonuza dönmeyi hedeflemeyin

---> Çocuk Hastalıkları

epiglotit gırtlak kapağı enfeksiyonu iltihabı


Klinik bulgular : Nöromüsküler blokaja bağlı oluşan nörolojik bulgulardan ibarettir.Ilk tipik belirtiler kafa çiftleriyle (3,4 veya 6 en sık tutulan sinirlerdir) ilgilidir;

- Bulanık görme, fotofobi, pitozis, midriyazis, ağız kuruluğu, ses kısıklığı, disarti, yutma güçlüğü, bulantı, kusma.

- Daha sonra ekstremitelerde simetrik parezi ve paraliziler, konstipasyon, idrar retansiyonu, ileus görülür.

- Hastaların bilinci yerindedir. Başlarını tutamazlar. Ateş yoktur. Ağız mukozası hiperemik, dil kurudur. Deri tendon refleksleri normal, simetrik olarak azalmış veya alınmayabilir. Patolojik refleksler ve pupil reaksiyonu alınmaz. Duyu kaybı yoktur. BOS normaldir.

- Ağır vakalar, solunum kasları felciyle kaybedilir.

Etyoloji : Hastalık, C.botilinum’un (anaerop, sporlu) eksotoksini ile oluşur. En çok ev konserveleri, nadiren de havası alınmış gıdalar nedendir. Yiyeceğin 100° C’de 10 dk. kaynatılması toksini nötralize eder.

Tanı : 12-36 saatlik inkübasyon süresi içinde ev konservesi yeme hikayesi ve aynı gıdayı yiyen başkalarında da benzer belirtilerin olması ve aşağıdaki 5 bulgunun varlığı botulism tanısı koydurur.

1. Nedeni açıklanamayan postural hipotansiyon

2. Dilate, refleksisiz pupiller

3. Progressif solunum zayıflığına eşlik eden dessendan paralizi

4. Mukozalarda kuruluk

5. Ateş bulunmayışı

Ayırıcı tanı : Atropin ve bazı bitki zehirlenmeleri; dilate pupil ve ağız kuruluğuna hallüsinasyonlar ve SSS eksitasyon bulguları eşlik eder. Guillain- Barré sendromunda, kas zayıflığı periferden başlar, assendadır, kafa çiftleri son dönemde tutulur. BOS’ta protein artmıştır. Myasthenia gravis’li hastalar edrophonium (Tensilon)’a çok daha iyi cevap verir. Poliomyelit; ateşlidir, ekstemite tutulumu asimetriktir.

Tedavi : Botilism şüphesi olan hastaya süratle aşağıdaki işlemler uygulanır.

- Trivalan (ABE) botulism antitoksik serumu (Hıfzıssıha Ens’ten temin edilebilir, Tel:312-4355680); heterolog immun globulindir. Alerji kontrolü yapıldıktan sonra (varsa desensitizasyon yap; bir flakon IM, bir flakon IV (prospektüste müsaade edilmiyorsa) 2-4 saatte bir semptomlar düzelene kadar verilir.

-Şüpheli gıdayı yiyen semptomsuz kişilere profilaktik olarak serum önerilmez (%20 oranında hipersensitivite riski vardır.)

- Hasta yoğun bakımda izlenir.Suni solunum ve trakeostomi için hazır olunmalıdır. Iyi destek tedaviyle ağır vakalar bile kurtarılabilir.

- İleus varsa, nazogastrik aspirasyon ve parenteral beslenme yapılır. İleus yoksa, mide yıkanır müshil veya lavman yapılarak GIS’te kalmış olan toksin uzaklaştırılır.

Laboratuar : Tanıda pratik değeri yoktur. Rutin tetkikler fikir vermez. Dışkı, muhtevası ve şüpheli gıdadan toksin tayini ve aneorob kültür yapılır. Hayvan deneyi yapmak daha kolaydır. EMG, rutin olmasada tanıda kullanılabilir.

- Bildirimi zorunludur.



Kaynak :

Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB)

http://www.infeksiyon.org

---> Çocuk Hastalıkları

FMF ailevi akdeniz ateşi


Ailevi Akdeniz Ateşi nedir?

Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın ana karakteri tekrarlayan akut (birden başlayan), kısa süreli, ağrılı peritonit (karın zarı iltihabı), plörit (akciğer zarı iltihabı) ya da artrit (eklem iltihabı) atakları olmasıdır, buna deride kızarıklık da eklenebilir. Hastaların bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadir olarak amiloidoz dışında da böbrek tutulumları ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek tutulumu böbrek yetersizliğine neden olabilir.

Nedeni

Son zamanlarda bu hastalıkta "Pyrin" adı verilen bir gende mutasyon (değişme) olduğu saptanmış olmakla birlikte, tam olarak neden geliştiği bilinmemektedir.

Tanı

Atak geçiren hastalarda tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır, çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.

Tedavi

1973 yılında ortaya atılan, günde 1-2 mg devamlı kolşisin tedavisinin ve hastaların önemli bir bölümünde çoğu hastada atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kolşisine başlamadan önce amiloidoz gelişen kişiler için amiloidoz hala karşılaşılan bir problemdir. Kolşisinin atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. bununla birlikte, kolşisinin FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin amiloid oluşumunu durdurmak olmadığı bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken, amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiş olmakla birlikte, hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir

---> Çocuk Hastalıkları

Fallot tetralojisi çocukta




Bu hastalıkta birkaç problem bir arada bulunur :

Akciğer atardamarında darlık (PS)
Karıncıklar arasında açıklık (VSD)
Ana atardamarın uygun yerde olmayıp, sağ karıncığa doğru yer değiştirmesi.
Bu hastalığın en önemli bulgusu morarma olup, hastaların bir kısmında doğduğunda farkedilir, bir kısmında ise doğduğunda yoktur, aylar içinde ortaya çıkar. Ayrıca 1 yaşına doğru parmak uçlarında kalınlaşma da bulgulara eklenebilir.

Tanı nasıl konulabilir ?

İlk dikkati çeken, bebekte aylar içinde dudaklarında morarma oluşmasıdır. Morarma çocuğun ağlaması sırasında daha belirginleşir. 3-9 ay arasında nefessiz kalma atağı başlayabilir. Özellikle uykudan uyandıktan sonra veya ağlamayı izleyerek bebeğin renginde belirgin koyulaşma, hafif dalgınlaşma veya ağır durumlarda tam bayılmaya kadar giden derecelerde şuur değişiklikleri ortaya çıkar. Eğer böyle bir durum başlamışsa, hemen çocuk kalp hastalıkları uzmanının bilgilendirilmesi gerekir. Bu atakları engellemek için koruyucu ilaç başlamak, ilaç yeterli olmazsa ameliyat gerekli olabilir. Tanı genellikle muayene sırasında morarmanın farkedilmesi ve üfürüm duyulması ile konur. Kesin tanı çocuk kardiyoloji uzmanınca yapılan muayene ve ekokardiyografi ile konur. Ameliyat zamanına kadar mutlaka 2-3 ay arayla izleyerek, kansızlık yönünden ve bayılmalar için kontrolü şarttır. Gerektiğinde mecbur kalındığında ameliyat zamanı erkene çekilmelidir.

Tedavide ne yapılabilir ?

Bu hastalıkta kendiliğinden düzelme veya açıklığın kapanması söz konusu olmadığından, cerrahi olarak düzeltme ameliyatına kesin gerek vardır. Ameliyat öncesi hastalara genellikle kalp kateterizasyonu uygulamak gerekir. Ameliyat zamanı için ülkemizde genellikle 1 yaşından sonrası tercih edilmektedir. Bazı bebeklerde akciğer atardamarı iyi gelişmemişse, düzeltici ameliyattan önce yardımcı bir şant ameliyatı ile bu damarların gelişmesi sağlanmalıdır.

İleriye dönük yapılması gerekenler :

Düzeltme ameliyatı başarılı olan hastalarda sünnet, diş çekimi, diş dolgusu gibi bazı girişimler öncesinde endokardite (kalbin iç tabakasının iltihabı) karşı koruyucu tedaviye ihtiyaç gösterirler. Ritm bozukluğu açısından izlenmeleri gerekir, hastalar belli aralıklarla doktor kontrolünde olmalıdırlar.

---> Çocuk Hastalıkları

Fenilketonüri PKU


FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın "yenidoğan tarama testi" ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 'tir.

Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir. Bu oran, bölgeden bölgeye de farklılık göstermektedir. Örneğin, Karadeniz bölgesinde hastalığın görülme sıklığı 1/2500 gibi yüksek bir orana ulaşmaktadır.
(Akraba evliliklerinin bu tür hastalıklara etkisi ile ilgili bilgi almak için tıklayın)

TEŞHİS
Yenidoğan Tarama Testi

T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C. Sağlık Bakanlığına bağlı "Yenidoğan Tarama Merkez"lerine gönderilir. Ülkemizde dört "Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur (Hacettepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.

Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur?

İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur.

İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.

Fenilketonürili Hasta Nasıl izlenmelidir ?

Bir besin grubunu kısıtlı alarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir.

İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.

Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir. (Bkz. Maternal PKU bölümü)

TEDAVİ
Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.

Diyet Tedavisi Ne Kadar Sürdürülmelidir?

Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.

Diyet Tedavisinin Amacı Nedir?

Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilemez bir protein yapıtaşıdır.

Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

Fenilketonürili Hastaların Diyetleri Farklı mıdır?

Diyet her hasta için farklıdır. Hastanın boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet değişmektedir. Besin miktarları, her çocuğun Fenilalanini tolere etme gücüne göre değişir. Bazıları gayet serbest bir diyet uygulayarak kandaki Fenilalanin düzeyini kontrol edebildiği gibi, bazıları da çok sıkı bir diyet uygulamak zorundadır.

Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir?

Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir. (Besinlerle ilgili bölüme bakınız)

Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksaklık Olur mu ?

Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci veya bir gelişim psikologu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir. Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir.

Fenilketonürili Çocuk Okula Gidebilir mi?

Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır.

Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler. Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilebilir veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir. Bu okullara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir. Milli Eğitim Bakanlığına bağlı olan bu okullar ücretsizdir.


Fenilketonürili Çocukta Davranış Sorunları Görülür mü ?

Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış hastalarda aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toplayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Bu sorunların çözümü için ilk yapılması gereken çocuğun kan fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutmaktır. İkinci basamak ise pedagog, özel eğitimci veya gelişim psikologu değerlendirmeleridir. Bu uzmanlar davranış değiştirme tekniklerinin yer aldığı her çocuğa özgü bir eğitim programı oluşturur. Bu program anne-baba, kardeşlerden oluşan yakın çevre ile akrabalar, arkadaşlar, mahalle bakkalı ve benzerinden oluşan uzak çevreyi de kapsayacak şekilde uygulanır.

Erken tanı konmuş, düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda hastalıktan çok anne-baba ve yakın çevrenin çocukla doğru iletişim kuramaması sonucu davranış sorunları ortaya çıkar. Hastalığı nedeni ile çocuğa aşırı hoşgörülü davranılması, aşırı koruyucu olunması, her istediğinin yapılması, çocuğun bencil, anneye bağımlı veya geçimsiz olmasına neden olabilir. Bu nedenle çocuk yaş ve gelişim düzeyinin elverdiği ölçüde, yapabilecekleri konusunda desteklenmeli, davranış ve isteklerine kabul edilebilir sınırlar getirilmelidir. Evde başka kardeşleri varsa onlarla eşit haklara sahip olmalıdır. Toplumsal kurallar yeri geldikçe öğretilmelidir. İstenilmeme, kötü muamele görme, reddedilme halinde çocukta davranış sorunları gelişecektir. Çocukla kurulacak sevgi, saygı ve hoşgörüye dayalı anne-baba çocuk ilişkisi bu sorunların ortaya çıkmasını engelleyecektir.
Yenidoğan döneminde tanı konularak diyet tedavisi sürdürülen çocuğa " hasta çocuk" gibi değil, diyet tedavisi alan çocuk gibi davranılmalıdır. Anne, baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin konusunda kararlı, tutarlı ve dengeli olmalıdır.

"Kaçak yapma" sorununa nasıl yaklaşılmalıdır?

Fenilketonürili çocuğun öngörülen porsiyondan daha fazla tüketmesi veya kendisine yasak olan besinlerden yemesi " kaçak yapma" olarak isimlendirilir. Çözümü için:
_ En geç bir yaşına kadar çocuk aile sofrasına oturtulmalıdır. Önce onu doyurup sonra diğer fertlerin yemeğe oturması şeklinde bir uygulama yapılmamalıdır.
_ Sofrada herkesin ayrı tabağı olmalı,"herkes kendi yemeğini/mamasını yesin" denmelidir.
_ Çocuk yasak besinlere uzandığında bu sana yasak denmelidir. Kesinlikle "acı, cıs, kötü" denmemelidir. Çünkü bir süre sonra "acıysa, kötüyse siz neden yiyorsunuz " diye hesap sorabilir.
_ Çocuktan gizli saklı yeme, yiyecekleri kilit altında tutma, eve yasak yiyeceklerden almama gibi davranışlar uygun olmayan davranışlardır. Mutfağı kilitleme, yasak yiyecekleri ortadan kaldırma, yasağı öğrenemeyecek derecede zihinsel engeli olan çocuklar için uygulanabilir.
_"Bizim değil", "senin değil", "izin istemeden alınmaz" yaklaşımını çocuğa öğretmeliyiz.

Hastaneye gelme, hastanede yatma, muayene olma ve kan aldırma korkularına karşı nasıl davranılmalıdır?

Fenilketonürili çocuğun belli aralıklarla muayene olması, kan fenilalanin düzeyine bakılmak için kan aldırması ve bazı hallerde hastaneye yatırılarak tedavisinin düzenlenmesi gereklidir. Bu uygulamalar sırasında çocuğun korkusunun ve stresinin en aza indirilmesi için:
_ Hastane ve doktor disiplin aracı olarak kullanılmamalıdır. "Yemeğini yemezsen doktora söylerim, iğne yapar", "uyumazsan hastaneye götürürüm", "yaramazlık yaparsan kan aldırırım" şeklindeki yaklaşımlar çocukta doktor ve hastane korkusu gelişmesine neden olur.
_ Çocuk hastaneye kandırılarak getirilmemelidir. Çocuğun " gezmeye gidiyoruz" diyerek hastaneye getirilmesi gibi yaklaşımlar hem ebeveyne olan güveni sarsar hem de hastane stresini artırır.
_ Çocuğa anlayacağı bir dille hastane, doktor ve hastanede yapılan işlemler konusunda bilgi verilmelidir."Doktor seti" türü oyuncaklar alınarak, doktorculuk oynamak onu hastane ve doktora hazırlayacaktır.

Akraba Evlilikleri
Dr. Ersin Uskun** Süleyman Demirel Ü. Tıp Fak. Halk Sağ. AD
Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur. Kan bağı olan akrabalar, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında, ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine göre daha da fazla ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli konu vardır:
1. Çiftler arasındaki akrabalığın doğru olarak saptanması ve soyağacının çıkarılması,
2. Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık riskinin böyle bir evlilikte nasıl etkileneceği,
3. Zararlı bir genin, çiftin her ikisi tarafından çocuğa aktarılma riski ne kadar yüksektir ki buna bağlı çocuk hasta olsun.
Akraba evliliği genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli durumlardan biridir ve dünya toplumunun %20'si belki de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8.4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan'da çok yaygındır. Akraba evliliği yapan popülasyonda özürlü çocuk doğma riski diğer popülasyona göre iki kat artarak %8-9 olmaktadır.
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil, sosyal gereklilikten almıştır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabüllenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir. İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken, kardeşle, amca, teyze, dayı, hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır. Bütün Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu göstermektedir.
Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş çocuklarının evlilikleri, ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir. Almanya'da kuzen evliliklerine çok ender rastlanmaktadır. Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması, bu tür evliliklerin oranının %0.3'ün altına düşmesine ve hatta büyük şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur. Başka kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar, çiftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması, coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.
Japonya'da yapılan çalışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29'a yükselebilmektedir. Arap ülkeleri, Güney Hindistan, Mısır ve Türkiye gibi ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir. Buna karşılık Avrupa ve Amerika'da ise kuzen evliliklerinden doğacak çocukların sakatlıklar, kalıtsal hastalıklar ve zeka özürlü olma durumlarından muzdarip olacakları görüşü yaygındır. Bu nedenle bu ülkelerde bu tip evliliği olan çiftler sıklıkla genetik danışmanlık istemektedirler.
Dr. Serim Timur'un "Türkiye'de Aile Yapısı" kitabından: Eş seçiminin, tamamen serbest olduğu ve kişilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı toplumlarda, insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıştır. Türkiye'de evli çiftlerin yaklaşık olarak üçte birinin birbirleriyle akraba oldukları görülmüştür (%29.2). Akraba olan eşlerin %80'i kardeş çocuklarıdır. Özellikle erkek kardeş çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir. Akraba olan eşlerin oranı Ankara, İstanbul ve İzmir'de %17 iken, diğer kentlerde %19'a, köylerde %36'ya çıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29'u amcalarının oğlu, %49'u dayı, hala ya da teyze oğlu olmak üzere kuzenleriyle evlenmişlerdir. İkinci kuşak kuzenler arası yani kardeş torunlarının evlenme oranı %5'dir. Bunların dışında kalan akraba evliliklerinin, diğer uzak akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları görülmektedir. Akrabalar arası evliliği, geniş ve ataerkil aile biçimleri pekiştirmektedir. Akrabası ile evli olanların oranı, kuruluştan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken, ataerkil geniş ailelerde %34'e çıkmaktadır. Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliği diğer yerleşim yerlerinden daha yüksektir. Bölgeler arası değerlendirmede en düşük oran %20 ile Batı Anadolu'da, en yüksek oran ise %37 ile Doğu Anadolu'dadır. Ancak Batı Anadolu'da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere göre oranın yüksek olduğu görülmektedir.
Akraba evliliğinde önemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktöryel geçişli hastalıklardır.
İnsan geni, bilinen yüzlerce resesif hastalıktan birine yol açabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taşır. Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8'i paylaşıldığında genetik olarak belirlenen hastalık riski %3'dür. Söz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan ana-babalardan doğan çocuklarda %2'dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliğinden düşük, ölü doğum, prematürite, beyin felci, multifaktöryel durumlarla (doğuştan kalça çıkığı gibi) sık karşılaşıldığı ancak bu insidans artışının düşük olduğu belirtilmektedir.
Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır. Örneğin; Musevilerde olduğu gibi, akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler. Bu nedenle çok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski böyle kapalı toplumlarda 1/20 iken, normal populasyonda 1/400 gibi düşük bir orandadır.
Genetik geçişleri daha iyi anlamak için kısaca terimleri açıklayalım:
Genler yani temel kalıtım birimleri, DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluşturur, binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluşumlardır. İnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde 46 tane kromozom taşır. Bunların 22'si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.
Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır. Her bireyde tüm genler için, herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda gösterebilir.

Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri:
1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
3. Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼'ünde hastalık görülmesi, ½'sinin taşıyıcı olması, ¼'ünün ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
5. Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır.
6. Taşıyıcılar, fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
7. Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski %25'dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.
Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından, özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.
Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1'dir. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır.
Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye'de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1'dir. Fenilalanin'in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka düzeyine erişilebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması, ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.
Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte bağlı gelişir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5'dir. Anemi ağırdır, büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.
Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için, genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde, özellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır.

Kaynaklar
1- Doğru Ü, İmamoğlu A, Öcal G, Sarıbaş S, Tümer N, Türmen T, Yüksel M. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları. Editör: Bahtiyar Demirağ. Türkiye Klinikleri Ankara, 1983.
2- Genç Z, Erdemir Demirhan A. Genetik Danışmanlığın Tıbbi Etik Açısından Önemi ve Bazı Sonuçları. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):73-77.
3- Genç Z. Genetik Danışmanlıkta Kanyakını Akraba Evliliklerine Yaklaşım. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):78-80.
4- Timur S. Türkiye'de Aile Yapısı. Hacettepe Üniversitesi Yayınları, Ankara, 1972.
5- Ulusoy Gökkoca F.Z, Baharlı Etiler N. Çocukluk Döneminde Genetik Hastalıkların Epidemiyolojisi ve Kontrolü. Sağlık ve Toplum, 1999; 3:19-26
Yukarıdaki bilgiler http://www.ttb.org.tr isimli siteden alınmıştır


Maternal (Anneden geçen) PKU
Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) neden olur. Annenin dikkatsiz beslenmesinden kaynaklanan doğumdaki problemler; kalıtım yoluyla geçen Fenilketonüri hastalığından farklıdır. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı bebek sahibi olabilir. Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır. Feniketonürili anne adayı, gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir.

Fenilketonürili annenin çocukları, eğer baba taşıyıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır. Eğer baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar.




FENİLKETONÜRİ TAKİP MERKEZLERİ

İstanbul Üniversitesi bünyesinde İstanbul Tıp Fakültesi ve Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme Metabolizma Bilim Dallarında Fenilketonürili hasta takibi yapılmaktadır.

İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD
Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı

---> Çocuk Hastalıkları

folik asit


Bu B grubu suda çözünen vitamin çoğu zaman folik asit ya da folat olarak adlandırılır. Oysa bu iki terim birbirinden farklıdır.Folik asit vitaminin en stabil formunu belirtir ve besin maddelerinde nadiren bulunur. Folik asit vitaminin ilaçlarda ve işlenmiş besinlerde bulunan formudur. Folat ise doğal maddelerde bulunan şeklidir.

Folat ya da folik asit vücutta özellikle DNA yapımında rol alır. Bunun yanı sıra bazı amino asitlerin metabolizmasında da rol aldığı bilinmektedir.

Bazı durumlarda vücutta folat eksikliği ortaya çıkabilir. Bu durumların en iyi bilineni alkolizmdir. Alkol folatın emilimini engelleyerek eksikliğe yol açar. Besinler yolu ile yetersiz alınması da bir diğer eksiklik nedenidir. Hamilelik ya da kanser gibi hücre bölünme hızının yüksek olduğu durumlarda da vücudun folata olan gereksinimi artacağından eksiklik görülebilir.

Belirtileri
Erken dönemde fazla belirti ve yakınma olmaz. En erken bulgu kan homosistein düzeylerinde saptanan artıştır. Folat eksikliğine en çabuk tepki veren hücreler en hızlı bölünen hücrelerdir. Folat düzeyi azaldığında kemik iliğinde hücre bölünmesi bozulur ve az sayıda ama dev boyutta kan hücreleri üretilir. Bu durumun sonucu bir kansızlık türü olan megaloblastik anemi adı verilen tablodur. Bu hücrelerin oksijen taşıma kapasitesi azaldığı için kansızlığın tipik yakınmaları olan halsizlik, yorgunluk, çarpıntı gibi belirtiler ortaya çıkar.

Fetal büyüme ve gelişme hızlı hücre bölünmesi ile karakterize bir dönemdir.DNA ve RNA üretimindeki krıtik rolü nedeniyle bu dönemde yeterli folat alımı son derece önemlidir. Yapılan araştırmalar hamilelikte yeterli miktarda folik asit alımının bebekte merkezi sinir sitemi anomalileri görülme olasılığını anlamlı ölçüde azaldığını göstermektedir. Nöral tüp defekti adı verilen bu merkezi sinir sistemi anomalileri değişik şekillerde ve derecelerde görülebilir. En basit formu olan spina bifida da omurgada küçük bir açıklık varken en ileri form olan anensefalide bebeğin kafatası ve beyni gelişmez.

Nöral tüp defektleri döllenme sonrası 21 ve 27. günler arasında ortaya çıkmaktadır. Bu dönemde kadınların önemli bir kısmı hamile olduklarını fark etmeyebilirler. Folik asit desteği alınmadığında nöral tüp defekti görülme olasılığı 2000 doğumda 1 civarındadır. Folik asit desteği ile bu oran %50 oranında azaltılabilir. Bu etkinin ortaya çıkması için hamile kalmadan 1 ay önce folik asit kullanmaya başlanması gereklidir. Ayrıca yarık damak ve bazı kap defekteleri gibi anomalilerin de folat alımındaki azlığa bağlı olduğu ileri sürülmektedir.

Amerikan Halk Sağlığı dairesi ve diğer ilgili kuruluşlar hamile kalma potansiyeli olan her kadının mutlaka folik asit desteği alması ve folik asit ilaçları kullanmasını önermektedir. Bununla birlikte ABD'de hamile kadınların yalnızca yarısı bu öneriye uymaktadır. Bu nedenle ABD'de bazı besin maddelerinin folik asit açısından zenginleştirilmesi gündeme gelmiştir. Ülkemiz için durum çok daha kötüdür. Hamilelerin önemli bir kısmı hamile kalmadan önce danışmanlık almadığı için konudan habersizdir.

Yeterli folat düzeyinin bazı kalp ve ekstremite anomalilerini de azaltacağı ileri sürülmektedir. Ancak bu konuda yeterli kanıt yoktur. Bazı başka çalışmalarda ise yetersiz folat alımının erken doğum, düşük doğum ağırlığı ve plasentanın erken ayrılmasına neden olabileceği gösterilmiştir. Bu nedenle nöral tüp defekti gelişme riski ortadan kalktıktan sonra da folik asit kullanmaya devam edilmelidir.

Nelerde bulunur ?
Pek çok besin maddesi folik asit içerir. Bunlar:

Portakal,mandalina, greyfurt gibi narenciye
Kavun, karpuz
Fasülye
Brokoli ve ıspanak gibi yeşil sebzeler
Fındık
Karaciğerdir
Günümüzde marketlerde satılan bazı gıda maddeleri folik asit açısından zenginleştirilmiştir. Folik asit gereksinimi ayrıca multivitamin preparatları olan ilaçlar yolu ile de alınabilir. Bazı besin maddelerinin folik asit içeriği şöyledir.

Besin Posiyon Folat (mcg)
Portakal suyu 1 Bardak 82
Ispanak 1 porsiyon 131
Kuşkonmaz 1 porsiyon 131
Mercimek 1 porsiyon 179
Fasülye 1 porsiyon 141
Ekmek (beyaz) 1 dilim 20

Ne kadar alınmalıdır?
12 yaşından başlayarak hem erkek hem de kadın için günlük folik asit ihtiyacı 0.4 miligramdır. Bu özellikle doğurganlık çağındaki kadınlarda önemlidir. Hamile kadınların günde 400-800 mikrogram folik asit alması gereklidir.

Herhangi bir toksik etkisi olmamasına rağmen günlük 1 miligramdan fazla folik asit alınması önerilmez.

---> Çocuk Hastalıkları

Gece işemesi Enürezis Nokturna


Enurezis Nocturna (çocuklarda gece işemesi):

İstemdışı olan idrar çıkışına enurezis denmektedir. Bu durum daha çok gece uyku esnasında oluştuğundan enurezis nocturna adını almaktadır. Ancak bu durumdaki çocuklarda teşhisin konulabilmesi için gereken yaş alt sınırı 5 tir.

Yapılan araştırmalara göre 5 yaşındaki erkek çocuklarda gece işemelerinin sıklığı % 7; kızlarda aynı yaşta % 3 olarak saptanmıştır. Bu oranlar 10 yaşında erkeklerde % 3’e; kızlarda % 2’ye düşmektedir. 18 yaşına gelen erkeklerde % 1, kızlarda ise biraz daha düşük bir yüzdede sürebilmektedir. Bu çocuklarda yaşıtlarına göre gelişimsel gecikmeler de saptanmıştır. 5 yaş sonrasında tedavisiz kendiliğinden iyileşme oranı % 5-10 arasında bulunmuştur.

Rahatsızlığın teşhisi için en az 3 ay süre ile haftada en az 2 kez idrar kaçırmanın olması ya da toplumsal, mesleki işlevsellikte, okul başarısında düşmeye ve sorunlara yol açması , kişinin 5 yaşından büyük olması gerekmektedir. Ayrıca idrar kaçırma durumu başka bir ilacın yan etkisine bağlı olmamalı, kişide idrar kaçırmaya sebep olabilecek bir hastalık olmadığı tespit edilmelidir ( şeker hastalığı , ürolojik ya da nörolojik hastalıklar gibi).

Enürezis riskini arttıran durumlar:

-Yoğun psikososyal sorunlar içinde olan ve olumsuz çevresel koşullarda yaşayan çocuklar

-Baba ya da annenin boşanma ya da ölüm sonucu kaybı da önemli etkenlerdendir. Özellikle daha öncesinde idrar kontrolünün sağlandığı çocuklarda sonradan 5-8 yaşları arasında idrar kaçırma bu nedenle tekrar başlayabilmektedir.

-Davranışsal bozukluklar gösteren çocuklarda mesane kapasitesinin daha sınırlı olduğu ve bu durumun daha sık gözlendiği saptanmıştır.

-Yapılan çalışmalara göre ailede anne, baba ve diğer akrabaların geçmiş yaşantılarında bu sorun var ise, çocuklarda da enürezis riski 5-7 kat artmaktadır.

Çocukta gece işemeleri varlığında yapılması gereken incelemeler:

Öncelikle idrar yollarında mikrobik bir durum varlığı, basit bir idrar tahlili ile araştırılabilir. Bu duruma idrar yollarının özelliği nedeniyle daha çok kız çocuklarında rastlanmaktadır. Daha nadiren rastlansa da idrar yollarındaki yapısal kusurlar varlığı radyolojik incelemeler ile belirlenebilir. Nörolojik muayene ve şeker hastalığı varlığı açısından kan şeker düzeyi araştırılmalıdır.

Tedavi:

İlaç tedavisi yanında uygulanabilen psikoterapi, özellikle davranışsal sorunlar yaşayanlarda etkili olmaktadır. Bu özellikle sonradan başlayan idrar kaçırmalarında gereklidir. Diğer bir yöntem ise, ıslanmaya duyarlı nesnelerle döşenmiş olan özel donanımlı bir yatağın , ıslanma ile ikaz edici bir ses çıkarmasına ve kişinin bu durumu zaman içinde öğrenebilmesine dayanan bir sistemdir.

Encopresis ( dışkı tutamama):

Bu durum idrar kaçırmaya göre biraz daha sorunlu bir durumdur. En az 3 ay süre ile görülen ve en az ayda bir kez var olan dışkı kaçırma durumudur. Bu teşhisin konulabilmesi için çocuk 4 yaşından büyük olmalı, başka bir ilacın yan etkisine ya da başka bir hastalığa bağlı olmamalıdır.

Hastalık iki şekilde kendini gösterebilir. İlkinde kabızlık ve sonrasında buna eşlik eden aşırı miktarda dışkının boşalmasına bağlı tip ve diğeri bu durumun olmadığı tiptir. Kabızlıkla birlikte olan tip gündüz ya da gece olabilmektedir. Normalde tuvalet yapma esnasında çok az miktarda dışkı çıkışı gözlenir. Dışarıya çıkan dışkı şekilsizdir ve kabızlığın tedavisi ile büyük ölçüde düzelir. Diğer tipte dışkı şekillenmiştir. Dışkı barsakta belli bir yerde depolanır.

Bu durum barsak kontrolünün sağlandığı dönemde istemli olarak, uygunsuz yerlerde psikolojik nedenlerle dışkı depolanması ile kendini göstermektedir. İstemsiz olan şekilde barsağın son bölümündeki anüs çıkışını denetleyen kas dokusu halkasının yeterince kontrol edilememesi ile ilişkili bulunmuştur. Ayrıca kaygı ya da aşırı birikime bağlı olarak istemsiz dışkılama da görülebilmektedir.

Yapılan araştırmalara göre erkeklerde daha çok olmak üzere, 5 yaşındaki çocuklarda % 1 oranında görülebilmektedir.

Psikiyatrik kökeni açısından rahatsızlığın oluş sebepleri arasında nevrotik yapıdaki anne ve uzak duran kendini göstermeyen babanın varlığı ; tuvalet terbiyesinin aşırı zorlayıp, cezalandırıcı bir şekilde çok erken yaşta gerçekleşmesi;nörolojik gecikme varlığı ile ilişkili bulunmuştur.

Bu teşhisin öncesinde barsaklara ait olabilecek diğer sorunların (Hirschsprung hastalığı gibi) varlığı araştırılmalıdır.

Tedavi:

İlaç tedavisi ve yaşanılan ya da hissedilen sorunlara yönelik psikoterapi yüz güldürücü sonuçlar vermektedir.

---> Çocuk Hastalıkları

gluten hassasiyeti çölyak hastalığı


ÇÖLYAK HASTALIĞI NEDİR ?

Çölyak Hastalığı (Celiac Disease) ; Hastalık bağırsaklardaki sindirimi sağlayan villus denilen yapıların bozulmasına sebep olmakta ve dolayısıyla da yiyeceklerdeki besinin emilmesini engelleyen ve ince bağırsakta hasarlar oluşturan bir sindirim hastalığıdır.

Çölyak hastası olan kişiler buğdayda arpada çavdarda ve yulafta* bulunan ve gluten olarak adlandırılan bir proteinine tahammül edememektedir.

Çölyaklı hastalar gluten içeren yiyecekler yediklerinde, onların bağışıklık sistemleri bunu ince bağırsaklara zarar vererek yanıtlar.Özellikle çok küçük ve parmak şekline benzeyen villus olarak adlandırılan ince bağırsaktaki emilimi sağlayan yapılar kaybolur(düzleşir ve görevini yapamaz hale gelir.)

Yiyeceklerdeki besinler bu villuslardan geçerek kan dolaşımı içine emilirler.Villuslar olmadan kişi ;her ne kadar yiyecek yerse yesin; beslenemez.

Vücudun kendi bağışıklık sistemine zarar vermesinden dolayı çölyak hastalığının otomatik bağışıklık sistemi rahatsızlığı olarak düşünülmektedir.Bununla birlikte ,yiyeceklerin emilememesinden dolayı sindirim rahatsızlığı olarak ta sınıflandırılabilmektedir.

Çölyak hastalığı ayrıca gluten entropatisi , celiac disease ,celiac sprue , nontropical sprue ve gluten sensitive entropathy olarak da bilinmektedir.

Çölyak hastalığı genetik bir hastalıktır,bunun anlamı kişinin ailesinde de bu hastalığın çıkması söz konusudur.Bazen hastalık bir ameliyat ,çocuk doğumu , hamilelik , viral enfeksiyon yada şiddetli duygusal stresten sonra , tetiklenebilir ;yada ilk seferde aktif olabilir.

Çölyak hastalığı kişinin yaşamının her hangi bölümünde ortaya çıkabilmektedir . Çölyak kimi kişilerde çocukluk, kimilerinde ergenlik, kimilerinde ise orta yaş grubunda ortaya çıkabilmektedir.
ÇÖLYAK HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR ?

Çölyak hastalığı insanları çok değişik şekillerde etkilemektedir.Bazı insanların belirtileri çocuklukta , bazılarının yetişkinliklerinde gelişmektedir görülmektedir.

Çölyak hastalığının oluşumunda rol oynadığı düşünülen faktörlerden biriside kişinin anne sütüyle ne kadar zaman beslendiğidir.Uzun süre anne sütüyle beslenen kişilerde çölyak hastalığını belirtileri daha geç ortaya çıkmaktadır.Diğer bir faktör ise gluten içeren yiyeceklerin yenilmeye hangi yaşta başlandığı ve ne kadar gluten yenildiğidir.

Belirtiler sindirim sisteminde var olabilir yada olmayabilir. Örneğin bir kişide ishal ve karın ağrısı olabilirken diğer bir kişide aşırı sinirlilik, öfke ,veya depresyon olabilmektedir.Aslında aşırı öfke ve sinirlilik çocuklarda görülen en yaygın belirtilerden biridir.

Çölyak hastalığının belirtileri aşağıdaki maddelerden birini yada bir kaçını içerebilir;

Çok sık tekrarlanan karın ağrıları
Kronik ishal
Kilo kaybı
Açık renkli, kötü kokulu dışkı
Anemi (kırmızı kan hücrelerinin düşüklüğü)
Gaz
Kemik Ağrısı
Davranış değişiklikleri
Kaslarda kramp meydana gelmesi
Yorgunluk
Büyüme geriliği
Bebeklikte gelişim,büyüme bozuklukları
Eklemlerde ağrılar
Felç
Bacaklarda uyuşma,karıncalanma(sinirdeki hasardan)
Ağız içerisindeki açık yaralar (aphthus ulcers)
Ağrılı deri hastalığı (dermatitis herpetiformis)
Diş bozuklukları yada mine kaybı
Haddinden fazla kilo kaybından dolayı oluşan adet düzensizliği
Anemi, büyüme geriliği ve kilo kaybı beslenememenin işaretleridir. Yeterince besin alınamamaktadır. Besin alınamama herkes için çok ciddi bir problemdir ama özellikle çocuklar için böyledir. Çünkü onların düzenli gelişmesi için yeterli besine ihtiyaçları vardır. Çölyaklı bazı kimselerde söz konusu belirtiler olmayabilir. Onların ince bağırsaklarının hasarsız kısmı yeterince besin alabildiğinden belirtilerin çıkmasını önlemektedir. Bununla birlikte belirtisi olmayan insanlarda çölyak hastalığının komplikasyonlarının riski hala mevcuttur.
ÇÖLYAK HASTALIĞI NASIL TEŞHİS EDİLİR ?

Çölyak hastalığını teşhis etmek çok zor olabilmektedir. Çünkü hastalığın belirtilerinden bazıları diğer hastalıkların belirtileri ile aynıdır.(Bu hastalıklar ; Bağırsak hastalıkları, Crohn’s hastalığı , ülseratif kolit, bağırsak enfeksiyonları, kronik yorgunluk sendromları ve depresyon).

Son zamanlarda araştırmacılar çölyak hastalarının kanlarında kimi antikorların normal seviyesinden daha yüksek olduğunu keşfettiler. Vücut algıladığı yabancı maddeleri yok etmek için karşılık olarak bağışıklık sisteminden antikorları üretir. Çölyak hastalığının teşhisinde doktorlar glutene karşı oluşan antikorların seviyesi ölçmek için kan testi yapabilmektedirler. Bu antikorlar antigliadin, anti-endomysium ve antireticulin’ dir.

Eğer test sonuçları ve belirtiler çölyak hastalığını işaret ediyorsa, doktor villuslardaki hasarı kontrol etmek için ince bağırsaktan çok küçük bir doku parçası alabilir.bu yapılan işlemin adı biyopsi’dir.Biyopsi işlemi ; endoskop olarak adlandırılan ince bir tüp ağız ve mideye doğru ince bağırsağa içine sokulur ve aletin yardımıyla küçük bir doku örneği endoskopa alınır. İnce bağırsak biyopsisi çölyak hastalığını teşhis etmenin en iyi yoludur.

Çölyak hastalığının araştırılması ve hasta olabilecek kişilerin bulunabilmesi için belirti göstermeyen kişilerinde glutene karşı olan antikorların araştırılması gerekmektedir.Bununla birlikte çölyak hastalığı kalıtsal olduğundan aile üyeleri -özellikle birinci derece akrabalar- hastalık için test yaptırmalıdırlar. Çölyak hastasının birinci derece akrabalarının-ana, baba, kardeş, yada çocuklar gibi - yaklaşık %10 ‘unda ileride bu hastalık çıkması söz konusudur.

Kişinin kendisini herkesden daha iyi bildiği bir gerçektir.bu yargıya göre kesin tanı koyma aşamasına gelinmeden önce eğer kişi çölyak belirtilerin birkaçını kendinde görüyorsa bir hafta süreyle kısmen de olsa glutenli gıdalardan uzak durması kendisinin çölyaklı olup olmadığı konusunda bir fikir verebilir.Kesin tanı konma aşamasından önce doktorlar bu ; kolay ,kısa ve etkili yolu öncelikle tercih edebilmektedirler.Ama elbette kesin tanının bilinmesi, konulması şarttır.Bu da bağırsak biyopsisi ile ortaya çıkacaktır.
ÇÖLYAK HASTALIĞININ TEDAVİSİ NEDİR ?

Çölyak hastalığı için tek tedavi glutensiz diyet uygulamaktır. Glutensiz diyet gluten içeren tüm gıdalardan sakınmak ve onları tüketmemektir. Bir çok insan için aşağıda verilen diyet hastalık belirtilerini durduracaktır, bağırsakların zarar gören kısımlarında iyileşme gerçekleşecektir ve bağırsakların daha fazla zarar görmesi önlenecektir. Diyetin başladığı günler içerisinde iyileşmelerde başlar ve ince bağırsak genellikle tam olarak iyileşir. Bunun anlamı villusların hiç zarar görmemiş gibi olması ve (üç ile altı ay içinde) çalışmasıdır. (Bu süre yetişkinler için iki yıla kadar çıkabilmektedir.)

Glutensiz diyetin yaşam boyu sürmesi gerekmektedir. Ne kadar az olursa olsun gluten ve dolayısıyla glutenli gıdalar tüketmek bağırsaklara zarar verir.Bu çölyak hastası olan herkes için böyledir. (Çölyak hastası olan kişilerde dikkate değer bir belirti olmasa bile.) Hastalığın ilerlemesi yada glutensiz diyetin uygulanmaması çölyaklar için oldukça vahim sonuçlar doğurabilmektedir. Bu sonuçların herhalde en vahimi bağırsak kanserine yol açabilmesidir

Kişinin tanı anındaki yaşına bağlı olarak bazı problemler örneğin büyüme geriliği ve diş bozuklukları iyileşmeyebilir.

Çölyak hastalarının küçük bir yüzdesi glutensiz diyetle iyileşmeyebilir. Bu kişiler bağırsaklarına aşırı derecede zarar vermişlerdir. Öyle ki diyetlerinden gluteni yok etseler bile iyileşme olmaz.Onlar bağırsaklarından yeterli derecede besin ememediğinden toplam damar içine ilave besin almaya ihtiyaçları vardır. Kökleşmiş çölyak hastalığı için ilaç tedavisi tercih edilmektedir.

Eğer bir kişi glutensiz diyete yanıt veriyorsa doktor çölyak hastalığının tanısının kesin olduğunu bilecektir

---> Çocuk Hastalıkları

göbek fıtığı


Göbek Fıtığı (Herni)
Göbek fıtığı olan bir bebekte , bebek ağladığı, öksürdüğü ya da gerindiği zaman göbek deliği çevresinden dışarı doğru şişen yumuşak bir çıkıntı dokusu vardır.

Doğumdan önce tüm bebeklerin kan damarlarının göbek kordonuna ulaşmak için geçtiği bir delik vardır. Bazı durumlarda (beyaz bebeklere kıyasla siyah bebeklerde) bu delik doğumdan sonra tamamen kapanmaz.

Sorun göbek deliği çevresindeki halkayı bir araya getirememekten doğmaktadır. Sonuçta az bir miktar bağırsak göbek deliğinden dışarı kayar.

Diğer fıtıkların aksine göbek fıtığının tehlikesi çok azdır.

Bebek altı aylık olmadan önce ortaya çıkanların çoğu bebek bir yaşına girdiğinde yok olur. Fıtık gittikçe daha büyümedikçe çocuk beş yaşına girene kadar zamanla iyileşmedikçe veya herhangi bir engel oluşturmadığı sürece ameliyat nadiren gereklidir.

Göbek fıtığı göbek deliği etrafındaki halkanın ortaya toplanamamasından dolayı oluşur. Bu durum öksürme , gerilme ve ağlama esnasında daha da dışarı çıkan yumuşak bir çıkıntı ortaya çıkmasına neden olur.

DİKKAT: Bu tip kitle görüntü açısından endişe yaratırsa da tıbbi açıdan problem çıkarmaz . Küçük delikler birkaç ayda iyileşirken ,büyük deliklerin iyileşmesi iki yıla kadar sürebilir.

Bel sargıları , yara bantları ve yapışkan uçlu bantlar güncelliğini kaybetmiştir ve etkili olmayan yöntemlerdir. Ayrıca deriyi tahriş edebilirler.

“En iyi tedavi hiç tedavi etmemektir!!”
Göbek fıtıklarını ameliyatla düzeltmek basit , güvenli bir yoldur ,fakat yalnızca anneyi ve babayı rahatsız eden büyük yada büyümekte olan delikler için geçerlidir.

Ancak ;
• fıtık içeri itildiğinde içeri girmiyorsa ,
• aniden büyümeye başladıysa ,
• hassaslaşırsa ,
• bebek ağlayınca fırlıyor ve
• bebekte kusmaya neden oluyorsa doktora başvurun.

Göbek düşmeden önce geçici olarak dışarı fırlayan göbeği fıtıkla karıştırmayın. Fıtık bebek ağladığında dışarı fırlar, göbek fırlamaz.

Mayo Clinic

---> Çocuk Hastalıkları

Hazımsızlık: dispepsi



Hazımsızlık ve mide ekşimesi, hastaların üst gastrointestinal (GI) sisteme ait kimi zaman kullandıkları çeşitli semptomlar içinde bulunan terimlerdendir.

Tanımlamalar:

Dispepsi: Tıp dilinde tanımlandığı adıyla, dispepsi, üst abdomende kronik, bir aydan uzun süredir var olan, sürekli ya da tekrarlayıcı bir ağrı veya rahatsızlık hissidir. Dispepsi, aşağıda sıralananları da içersinde bulundurur: Bulantı / Mide ekşimesi ve regürgitasyon / Asit / Üst abdominal rahatsızlık / Göğüs alt bölgesinde rahatsızlık / Epigastrik dolgunluk / Abdominal distansiyon.

Mide Ekşimesi: Retrostrenal ya da epigastrik bölgede hissedilen ve boğaza doğru bir yayılma gösteren yanma hissidir.

Flatülans: Aşırı yellenmedir. İçersinde geğirme, karın şişkinliği ya da aşırı yellenme isteğini bulundurur.

Tanısal yaklaşım:

Dispepsinin çeşitli nedenleri arasında bir ayırım yapmak klinik olarak oldukça zordur. Geçmişte ileri sürüldüğü gibi dispepsiyi, "dismotilite benzeri", "reflü benzeri", "ülser benzeri" gibi alt sınıflamalara ayırma her bir hastalık için ayırt edici özelliği zayıftır. Günümüzde kabul edilen ortak görüş, reflünün fizyolojisini hedef alan bir strateji ile "klasik" reflü semptomları bulunan hastaların tedavi edilmesi şeklindedir. Hastaların geri kalanı dispeptik olarak kabul edilmektedir. Bu dispeptik hastalara endoskopi yapıldığında; yaklaşık %15-%25’inde peptik ülser hastalığı, %5-%15’inde gasto-özofageal reflü hastalığı (GÖR), %2’den azında gastrik kanser bulunmakta ve %50-60’ında (non-ülser dispepsi) endoskopik bir patoloji saptanmamaktadır.



Dispepsi: Stratejik tanı modeli

1.Olası tanılar:

Üst gastrointestinal sistem irritasyonu (fonksiyonel dispepsi)

GÖR

Özofagus motilite bozukluğu (dismotilite)

2. Kaçırılmaması gereken ciddi durumlar:

Neoplaziler ( Mide- pankreas-özofagus karsinomları)

Kardiyovasküler sistem (İskemik kalp hastalığı, Konjestif kalp yetmezliği)

Pankreatit

Peptik ülser (PÜ)

3. Gözden kaçan durumlar:

Miyokard infarktüsü (MI)

Gıda allerjisi (ör.laktoz entoleransı)

Gebelik (erken)

Biliyer motilite bozukluğu

Diğer safra kesesi hastalıkları

Vagotomi sonrası

Duodenit

Nadir durumlar: Hiperparatiroidizm / Zollinger Ellison sendromu / Mezenter iskemisi / Renal yetmezlik



Aşağıdaki algoritm, reflü ve dispepsiyi değerlendirmede ve her biri için idare stratejisinin taslağının oluşturulmasında hekime yardımcı olacak özellikleri tanımlamaktadır.

Hikaye: Dispepsinin merkezi üst abdomen olmakla birlikte, bir çok hasta semptomları abdomenin herhangi bir yerinde de ifade etmektedir. Gerçekten, dispepsi yakınması bulunan hastalar ile irritabl barsak sendromu (IBS) bulunan hastalar arasında belirgin bir örtüşme bulunmakta, ayrıca bir çok hastada semptomlar üst abdomende başlamış ancak zaman içinde bu birincil bölgenin değişerek alt abdomene kaydığı (ya da tam tersi) şeklindeki bir ifade de bulunabilmektedir. Hastanın hekimden farklı bir kültürel ya da dilsel yapıya sahip olması halinde, hissedilen rahatsızlığın yeri ve şiddeti hakkında emin olmak çok daha zor olabilir. Bu nedenlerden dolayı hastanın hazımsızlık ya da mide ekşimesi dediğinde neyi ifade etmek istediği çok önemlidir. Semptomun yemek ile olan ilgisi, özellikle de yemek sonrası veya spesifik bir yemek sonrası olması çok önemlidir.

Semptom analizi:

Yer ve yayılım

İnterskapuler bölgede hissedilen yakınma; özofagus spazmı- safra kesesi hastalığı-duodenal ülseri, Retrosternal rahatsızlık hissi; Özofageal bozukluklar- Angina pektorisi,

Epigastrik rahatsızlık hissi; Biliyer sisteme ait hastalıklar- Mide ve duodenum hastalıklarını düşündürmelidir.

Ağrı karakteri
Yanıcı ağrı: GÖR, Sıkıştırıcı ağrı: İskemik kalp hastalığı veya özofagus spazmı, Kemirici ağrı: PÜ, Şiddetli ve ‘öldürücü’ ağrı: Psikojenik ağrı düşünülür.

Tetikleyici ve kötüleştirici faktörler
Yemek yeme gastrik ülseri (GÜ) kötüleştirebilir ancak duodenal ülserde (DÜ) iyi etki gösterir. Kızarmış ya da yağlı gıdaların yenmesi safra kesesi hastalıkları, fonksiyonel dispepsi ve özofagus bozukluklarını kötüleştirir. Eğilme GÖR’yu kötüleştirir. Alkol alma GÖR, özofajit, gastrit, PÜ ve pankreatiti kötüleştirebilir.

Birlikte bulunan semptomlar
Yutma zorluğu: özofagus bozuklukları; Boğazda yumru ve daralma hissi: psikojenik; Asit regürgitasyon: GÖR, özofajit; Anoreksi, kilo kaybı: mide karsinomu; Ağızda ekşi tat: GÖR, hiatus hernisi, PÜ; Anemi semptomları: Kronik özofajit veya gastrit, PÜ, karsinom (mide-kolon); Flatülans, geğirme,yellenme ve anormal barsak hareketleri: İBS; Yemekten 30 dak.sonra diyare: mezenter iskemisini düşündürür.

Klasik GÖR semptomları, epigastrik ya da substernal yanma, geğirme ve regürgitasyondur. Ağrı sıklıkla sırta yayılır. Genellikle yemek sonrası (post prandial) ortaya çıkar ve bazı gıdalar , bazı ilaçlar ve eğilme ya da uzanma ile kötüleşir. Reflünün derecesinin semptomlarla büyük ölçüde uyumlu olduğu söylenemez; endoskopi ve pH testi sonucu aşırı asit reflüsü olan hastaların çoğunda herhangi bir semptom bulunmamaktadır.

Burada safra kesesi koliği de göz önünde tutulmalıdır, ancak bu patolojide sıklıkla bulantı ile birlikte bulunan saatlerce süren uzamış ağrı atakları bulunmaktadır. Oddi sfinkter bozukluğunda da benzer yakınmalar olduğunu gösteren çalışmalar bulunmaktadır. Tanılar arasında bulunabilecek nadir diğer nedenler; gastroparezi (sıklıkla DM’a bağlı), iskemik kalp hastalığı, pankreatit, metabolik bozukluklar (ör. hiperkalsemi) ve diğerleridir.

Fizik muayene: Fizik muayene her zaman tanıda anahtar değildir ancak dikkatli bir inspeksiyon ve palpasyon yapılması çok önemlidir. Fizik muayenede dikkat edilmesi gerekenler; hastanın kilosu, sarılık ve anemisinin olup olmadığı, abdominal herhangi bir kitlenin, hassasiyetin, organ büyümesinin ya da lenfadenopatinin var olup olmadığıdır.

İlaçlar: Birçok ilaç dispepsiyi ya da GÖR hastalığını kötüleştirmektedir. Bu ilaçlar arasında; antibiyotikler, NSAI ilaçlar, niacin, potasyum klorid, demir, kortikosteroidler, kinidin, kolşisin, narkotikler, östrogen, progesteron, aminofilin, kalsiyum kanal blokerleri ve hatta son yapılan bir çalışmaya göre asetaminofen bulunmaktadır.

Laboratuar Testleri: Düşünülebilecek testler arasında, tam kan sayımı ve amilaz bulunmaktadır. Bazı vakalarda karaciğer fonksiyon testleri yararlı olabilir. Hem dispepsi hem de asemptomatik safra kesesi taşları sık görülen durumlar olmaları nedeniyle, her iki durumunda birlikte bulunduğu birçok hasta olabilir. Bu nedenle biliyer kolik düşündüren bir hikaye mevcut olmadıkça, safra kesesi taşları için incelemeye alma (ör.ultrasonografi ile) önerilmemektedir.

Alarm veren semptomlar: *Kilo kaybı, *hematemez, *odinofaji, *disfaji, *sırta vuran ağrı, *anemi ve *melena, gastrik kanser, duodenal kanser ve GÖR hastalığının komplikasyonları gibi daha ciddi patolojileri düşündüren alarm veren semptomlardır. Çeşitli derecelerdeki özofajitler, peptik özofageal darlıklar ve özofagusun intestinal metaplazisi (Barret’s özofagus) GÖR hastalığının komplikasyonları arasında bulunan durumlardır.

Disfaji sıklıkla eroziv özofajit veya darlıkların varlığını düşündürür. Odinofaji çoğunlukla şiddetli özofajite işaret eder. GÖR hastalığı bulunan kişilerin çoğunda özofajite ait endoskopik bir kanıt bulunmamaktadır. Komplikasyonların prevalansı; ileri yaşlar, erkek cinsiyet, semptomların süresi (>5 yıl) ve Zollinger-Ellison ile skleroderma gibi durumlarla ilişkilidir. Gastrik kanser saptanması durumunda, ailede gastrik kanser bulunması ve pozitif Helicobacter pylori serolojisi ile ilişkilidir.

Yaş: Genellikle gastroenterologlar yeni başlayan dispepsisi olan yaşlı hastaların endoskopi için sevk edilmeleri gerektiğini düşünürler. ABD ve Batı Avrupa’da 45 yaşın altında gastrik kanser insidansı 100.000’de 1’den azdır ancak bu yaştan sonra anlamlı olarak artmakta bu nedenle de bu yaş başlangıç yaşı olarak kabul edilmektedir. Gastrik kanserin daha genç yaşlarda sık görüldüğü Japonya ve diğer toplumlarda ya da ailesinde gastrik kanser veya pernisyöz anemi ya da bilinen gastrik polipler gibi diğer risk faktörlerine ait öykünün bulunması durumunda belirtilen yaş sınırının daha aşağı çekilmesi önerilmektedir.



GÖR Hastalığı:

G. Ekstraözafageal (özofagus dışı) veya atipik semptomlar: Angina benzeri göğüs ağrısı, ses kısıklığı, boğaz ağrısı ile özellikle geceleri ortaya çıkan olmak üzere öksürük, özofagus dışı veya atipik semptomlar arasındadır. GÖR hastalığı ile astım arasındaki ilişki oldukça komplekstir (nedensel olması gerekli olmadığı için). Reflüye yönelik yapılan tedavi vakaların %69’unda astım semptomlarını düzeltmiş, %62’sinde astımın ilaç tedavisini azaltmış ancak çeşitli çalışmaların yaptığı veri sonuçlarını inceleyen son bir derlemeye göre spirometride bir düzeltme yaratmamıştır.

H. Yaşam tarzının değiştirilmesi: Yaşam tarzında yapılacak değişiklikler ya da çeşitli ilaç dışı yaklaşımlar bir ölçüde yararlı olabilir. Bunlar arasında; yatak başının 15 cm (6 inch) yükseltilmesi, presipite edici ajanlardan kaçınılması (alkol, baharatlı gıdalar, limon, çikolata, nane, yağlı yiyecekler, tütün), yatmadan 3 saat öncesinde yemek yemekten kaçınılması, ve semptomları kötüleştiren ilaçların bırakılması gelmektedir. Antiasitler özofajiti iyileştirmede etkin ajanlar olmamakla birlikte, semptomları hızla geçirirler. Alginik asit, gastrik havuz üzerinde yüzer şekilde visköz bir solüsyon oluşturur ve bu şekilde mekanik bir bariyer rolü oynar. Ancak bu, hasta düz bir şekilde yattığında etkili olmaz.

I. Tedavi: H2 reseptör blokerlerinin hepsi birbirine eşit şekilde etkilidirler ancak özofajiti iyileştirmeleri için sıklıkla çok yüksek dozlara ihtiyaç vardır; hafif özofajiti olan vakaların %75-90’ı iyileşmekte iken ciddi özofajitli vakaların ancak %40-50’si iyileşmektedir. Proton pompa inhibitörleri (PPIs) potent birer uzun etkili asit sekresyon inhibitörleridir ve hangi grade’de olursa olsun her aşamadaki özofajiti iyileştirmede büyük oranda etkilidirler. Proton pompa inhibitörleri H.pylori ile enfekte olan hastalarda gastrik atrofinin gelişmesine yol açabilir ve bu atrofi gastrik kanserin bir öncüsü olabilir. Bu bulgunun klinik önemi belirsiz olmakla birlikte, PPİ’nin kullanımı ile birlikte mide kanserinde artış olduğu ilişkisi kurulmamıştır. Bu nedenle bazıları, H.pylori’si bulunan ve PPS almakta olan tüm hastaların test ve tedavi edilmesini önermektedir. Prokinetik ajanlar genellikle ikinci basamakta düşünülürler ve H2 reseptör blokerleri ya da PPİ’ni tamamlayıcı olarak veya dismotilite düşünüldüğünde tamamlayıcı ajanlar olarak kullanılırlar. Cisapride çeşitli ilaçlarla etkileşmekte ve sonuçta QT mesafesinde uzama ile torsiyon riskine yol açmaktadır. Semptomlar stabilize olduğunda ‘step-down’ (basamakta gerileme) terapi düşünülebilir: ilaçların kesilmesi, veya daha düşük dozlara geçilmesi ve PPI’lerinden H2 reseptör blokerlerine geçilmesi şeklindedir. Genel olarak, kanıtlanmış ciddi bir asemptomatik özofajit ya da Barret’s özofagus olmadıkça semptomlar farmakolojik tedaviye rehberlik etmelidir.

J. Endoskopi: Barret’s özofagus ile mukozal bir hasarın var olup olmadığını saptamada en iyi metot endoskopidir. Kolumnar epitele benzeyen alanlar gerçekte her zaman adenokarsinomun histolojik bir prekürsörü olmayacağından biyopsi gerekmektedir. Son yapılan çalışmaların birinde, semtomların sıklığı (mide ekşimesi ve reflü), bunların gece görülme durumu ve bunların devam süresi, hepsi özofagus kanseri gelişme riski ile büyük oranda bağlantılı olduğu gösterilmektedir. Endoskopi büyük ölçüde işlemi yapan kişinin becerisine bağlıdır: bazı çalışmalara göre bu girişimi hastalar baryumlu tetkike tercih etmekte olduğu da bildirilmektedir. İşlem çok daha pahalı olmakla birlikte direkt olarak doku örneklemesi ile darlığın dilate edilmesi gibi tedavilerin yapılmasına olanak sağlar.

K. Antireflü cerrahisi: Yaşam boyu medikal tedavi gerektiren ve darlıkları olan ya da tedaviye rağmen rekürren semptomları olan ciddi GÖR hastalığı olan genç kişilerde antireflü cerrahisi düşünülebilir. Deneyimli ellerde bu cerrahinin etkinliği yaklaşık %90 kadardır. Normal özogagus peristaltizm bulunduğunun doğrulanmasında, operasyon öncesi yapılacak manometri önemlidir. Daha düşük sensitivite ve spesifiteye sahip olmaları nedeniyle, diğer birçok test ( Bernstein testi, sintigrafi gibi) geçmişe göre günümüzde çok daha az kullanılmaktadır; gerekli ise de en uygunu gastroenterologlar tarafından istenmesidir.

---> Çocuk Hastalıkları

L. Baryumlu tetkik: Baryumlu tetkik özellikle disfajisi olan genç hastalarda yararlıdır. Çözülmesi zor darlık ve halkalarda endoskopiden daha sensitiftir ancak bir çalışmaya göre de hafif reflü özofajitteki sensitivitesi yalnızca %24 olarak bulunmuştur. Bunun ötesinde, herhangi bir histolojik tanı koyma veya evreleme olanağı sağlamaz.

M. Özofageal pH testi: Özofageal pH testi (24 saatlik), son zamanlarda sorgulanmakla birlikte, GER hastalığı tanısının konmasında altın standart olarak kabul edilmektedir. Özofagusun aşağı kısmına bir pH monitörü yerleştirilmekte ve 24 saat boyunca buradaki pH kaydedilmektedir. Bu işlem muhtemelen en çok, tedaviye ve normal bir endoskopiye rağmen dirençli semptomları olan hastalarda yararlıdır. Her ne kadar bazıları 1 hafta süreyle yüksek doz PPI’leri (60 mg/gün) verme ile yapılacak ampirik tedavinin daha ucuz ve daha az invaziv olacağını savunmakta ise de, bu test ayrıca kimileri tarafından non-kardiyak göğüs ağrısı nedenlerinden olan reflüyü ayırt etmede de kullanılmaktadır. Bir çalışma sonucuna göre bu ‘omeprazol testi’nin %78 sensitivitesi ve %86 spesifitesi vardır.

N. Barret’s özofagus: Barret’s özofagusun tanı, gözetim ve tedavisine yönelik son yapılan pratik kılavuza göre, takip temelde alınması gereken multiple biyopsi örneklerinde görülen histolojik evrelemeye dayanmalıdır. Herhangi bir kılavuz ile birlikte, bunların tümü hasta kişinin mevcut durumunun ışığı altında ( beklenen yaşam süresini uzatmada potansiyel olarak ve hastanın tedavi için seçilmesi gibi) değerlendirilmesi gerekmektedir.



DİSPEPSİ
O. Ampirik tedavi: Dispepsinin ampirik tedavisi (genellikle H2 reseptör blokerleri veya prokinetik ajanlar), birinci basamak hekimleri tarafından en sık izlenen tedavi stratejilerindendir. Gerçekte prokinetik ajanlar dispepsi tedavisinde çok daha etkilidir. Daha genç hastalarda dispepsinin H2 reseptör blokerleri ile ampirik tedavisinin erken yapılan endoskopi kadar pahalı bir işlem olacağı ve daha az sayıda hasta memnuniyeti sağlayacağı şeklinde kısıtlı bazı kanıtlar bulunmaktadır. Ayrıca, inefektif ilaç tedavisinin uzun süre yapılmasına ön ayak olması ve malign ülserlerin semptomlarını maskelemesine yol açmaları nedeniyle, ampirik tedavi stratejisi eleştirilmektedir.

P. Helicobacter pylori: H.pylori’nin, non-ülser dispepsideki rolü belirsiz kalmakla birlikte, mide kanseri, gastrit ve duodenal ülser gibi hastalıklarda etyolojik ajan olduğu saptanmıştır. Amerikan Gastroenteroloji Birliği’nin en son kılavuz rehberine göre, dispepsisi ve H.pylori testi pozitih olan tüm hastalarda, ‘test et ve tedavi et’ stratejisi önerilmektedir. Bu şekilde ülsere yatkınlığı olanların başvuru yakınması dispepsi olan kişilerin tümü tedavi edilecektir fakat peptik ülser hastalığı olmaksızın sadece enfeksiyonu bulunan kişiler de tedavi edilmiş olacaktır. H.pylori tedavisinin etkinliği ile ilgili yapılan 2 geniş çaplı araştırmada farklı sonuçlar elde edilmiştir. Çalışmalardan biri, yalnızca omeprazol ile tedavi edilenlerin %7’sinde; metranidazol tabanlı eradikasyon rejimi uygulananların ise %21’inde dispepsi semptomlarının 1 yıl içinde düzeldiğini öne sürmekte iken; diğer çalışma benzer şekilde rasgele seçilmiş hastalar arasında anlamlı bir fark bulamamıştır. Bununla birlikte her 2 çalışmada da hastaların %70’den fazlasında H.pylori’nin eradikasyonu sonucunda anlamlı bir rahatlama olmamıştır. Bazı yazarlar H.pylori testinin dispeptik yakınmaları olan 45 yaş altındaki kişilerde risk belirlemesi amacıyla kullanılmasını ileri sürmektedir.

Erişkinlerde Dispepsi:

1. GÖR:

Özellikleri: Mide ekşimesi, Asit regürgütasyon özellikle gece düz yatma ile, Ağızda ekşi tat bulunur. Tanı sıklıkla hikaye anamnez ile konur. Genellikle ek araştırma gerekmemektedir.

Komplikasyonları: Özofajit- Fe eksikliği anemisi- Darlık- Kronik öksürük, astım ve horlama gibi solunum problemleri- Barret’s özofagus (uzamış reflüye bağlı).

Barret’s özofagus: Premalign bir olaydır. Özofagus alt kısmında (en az 3 cm.) gastrik mukoza gelişir. Ülserasyona eğilimlidir. İki yılda bir biyopsinin de birlikte yapıldığı endoskopiler yapılmalıdır.

Tedavi yaklaşımları:

Safha 1:

Hastanın eğitilmesi
Asit supresyonu ya da nötralizasyonu düşünülmeli
Yaşam şeklinin düzenlenmesi/ değiştirilmesi
Aşırı kilolu ise kilonun azaltılması

Sigaranın bıraktırılması ya da azaltılması

Alkolün bıraktırılması ya da azaltılması (özellikle akşam yemeğinde)

Yağlı gıdalardan kaçınılması

Kahve, çay ve çikolatanın bıraktırılması ya da azaltılması

Gece geç vakit alkol ve kahve almaktan kaçınılması

Gazlı içeceklerden kaçınma

Akşam yemeğinin yatmadan en az 3 saat önce yenmesi

Öğle yemeğinin ana yemek niteliğinde olup, geceleri hafif yenmesi

Acılı gıdalar ve domatesli ürünlerden kaçınılması

Kaçınılması gereken ilaçlar
Antikolinerjik, teofilin, kalsiyum kanal blokerleri, doksisiklin, kortikosteroidler, NSAID, demir sülfat gibi...

Antiasitler: En iyisi sıvı alginate /antiasit karışımı olanlardır. Ör.Gaviscon
Yatak başının yükseltilmesi (10-20 cm)
Safha 2: Haftalar sonrasında iyileşme yoksa uygun yaklaşım basamak şeklindedir:

Birinci basamak: Asit sekresyonunun azaltılması

H2 reseptör antagonistleri (8 hafta süreyle oral kullanım)
Cimetidine 400 mg 2x1 veya 800 mg gece 1x1

Famotidine 40 mg gece 1x1

Nizatadine 150 mg 2x1 veya 300 mg gece

Ranitidine 150 mg 2x1 veya 300 mg gece

Proton pompa inhibitörleri (bir önceki ilaca yanıt yoksa; 4-8 hafta süre ile)
Lansoprazole 30 mg

Omeprazole 20-40 mg

Pantoprazole 40 mg

İkinci basamak: Prokinetik ajanlar

(Gastrik boşaltmayı kolaylaştırma; reflü ve dismotilitede çok yararlıdırlar)

Domperidone 10 mg 3-4x1
Metoclopramide 10 mg 3x1
Cisapride 5-10 mg 3x1
Not: Metoclopramide’in uzun süre kullanımı ajitasyon, konfüzyon veya ekstarpiramidal yan etkilere neden olabilir. Dirençli reflü vakalarında kombine PPI ve cisapride çok etkilidir. Cerrahi girişim, genellikle aşırı reflüsü olan genç hastalarda tercih edilir.

2. Fonksiyonel (non-ülser) dispepsi: Altta yatan herhangi bir organik hastalık bulunmaksızın yemekle birlikte ortaya çıkan rahatsızlık şeklindedir. *Ülser benzeri dispepsi ve *Dismotilite benzeri dispepsi olarak 2 bölümde incelenir. Ülser benzeri dispepside tedavi GER’deki gibidir.

Dismotilite benzeri dispepside; Yemekle birlikte kısa sürede çıkan dolgunluk hissi şeklinde rahatsızlık, bulantı, aşırı kilo, emosyonel stres, kötü beslenme (ör.yağlı gıdalar) başlıca göze çarpan özellikleri arasındadır. GÖR’dekine benzer yaşam tarzı düzenlenmesi gereklidir. Tedavide, GÖR’nün birinci safha yaklaşımı ve buna ek olarak antiasitler başlanmalıdır. Yanıt alınamazsa, birinci (H2 reseptör antagonistleri )ve ikinci basamak (prokinetik ajanlar) tedavi protokolleri kullanılmalıdır.



3. Peptik Ülser (PÜ):

Genel özellikleri:

Sık görülür. Yaşam boyunca, %10-20’lik insidans bildirilmektedir. DÜ/GÜ: 4/1. DU’ler erkeklerde sıktır (3:1). Kümülatif mortalite %10 kadardır.

Risk faktörleri: Erkek cinsiyet/ Aile öyküsü / Sigara / Stres/ Kan grubu O olanlar / NSAI kullanımı (GÜ ve ülser komplikasyonlarını 2-4 kat arttırır)/ H.pylori

Tam olarak kanıtlanmamış risk faktörleri: Kortikosteroidler / Alkol / Diyet

Ülser tipleri: Aşağı özofagus / Gastrik / Stomal / Duodenal

Klinik özellikler:

Yemeklerle ilişkili olan (1-2 saat sonra) dönemsel gelen epigastrik yanma, epigastrik ağrı ,

Gıda ya da antiasit alma ile semptomların düzelmesi (genellikle),

Sıklıkla dispepsi,

Yaşlılarda ya da NSAI alanlarda ‘sessiz’ belirtisiz görülebilir,

Fizik muayene sıklıkla yardımcı değildir.

Yapılacak araştırma metotları:

Endoskopi ( %92 prediktif değeri var)

Baryumlu tetkik (%54 prediktif değeri var)

Serumda gastrin bakılması ( çok sayıda ülseri olanlarda düşün)

H.pylori testi:serolojik yoldan veya üre soluma testi; tanı genellikle endoskopi sırasında yapılan üreaz testi ile konur)

Komplikasyonlar:

Perforasyon

Kanama :Hematemez ve melena

Obstrüksiyon ilor stenozu

(kan kaybı) anemi

Karsinom (mide ülserinde)

Özofagus stenozu

Yaklaşım:

Tedavinin ana hatları: *Semptomların iyileştirilmesi / Ülser iyileşmesinin arttırılması / Komplikasyonlardan korunma / * Tekrarlama riskini en aza indirme şeklindedir.

Tedavi yaklaşımları:

Safha 1:

GÖR hastalığı ile aynı prensipler
Sigaranın bırakılması
İrritan olabilecek ilaçlardan kaçınma ( NSAI, Aspirin)
Normal diyet ancak rahatsızlık yaratabilecek gıdalardan kaçınma)
Antiasitler
H2 reseptör antagonistleri (ilk basamak ilaçları; 8 hafta süreyle oral kullanım)
Cimetidine 400 mg 2x1 veya 800 mg gece 1x1

Famotidine 40 mg gece 1x1

Nizatadine 300 mg gece 1x1

Ranitidine 150 mg 2x1

Yaşlılarda, karaciğer hastalığı bulunanlarda ve warfarin-antikonvülzif-beta bloker gibi ilaçları kullananlarda dikkatli olunmalı!

Safha 2: (farmakolojik ajanlar)

H2 reseptör antagonistlerine cevap vermeyen ülserlerde, sık tekrarlama gösteren olaylarda veya komplike ülserlerde aşağıdakiler kullanılır:

Proton pompa inhibitörleri (Omeprazole 20 mg cap po. 4-8 hafta süre ile; Lansoprazole 30 mg po.)

Sitoprotektif ajanlar (Sukralfat 1 gr tb.)

Prostaglandin analogları (Misoprostol 800 μg/ gün)

Kolloidal bizmut subsitrat (KBS)

H.pylori’nin eradikasyon tedavisi:

Bu organizmanın PÜ, mide karsinomu ve maltoma ile olan bağlantısı kanıtlanmıştır.

Tedavi:

KBS 1 tb. + 2 Antibiyotik ( Tetrasiklin veya Amoksisilin + Metronidazol)
PPI + Amoksisilin + Metronidazol
PPI + Klaritromisin + Amoksisilin veya Metronidazol
PPI + Klaritromisin + Tinidazole


Cerrahi ne zaman yapılmalı: *1 yıl süren medikal tedavi başarısız olmuşsa; *Kontrol edilemeyen kanama, perforasyon veya pilor stenozu gibi komplikasyonlar varsa; *Gastrik ülser zemininde malignite geliştiği düşüncesi; *Yapılan cerrahi girişimden sonra tekrar ülser gelişen durumlardır.



Hasta ne zaman sevk edilmelidir?

Alarm semptomları (yukarıda belirtilen) olan hastalar bir gastroenterologa sevk edilmelidir.

45 yaş üzerindeki hastalarda veya mide kanseri açısından risk faktörleri bulunan kişilerde yeni başlayan dispepsi yakınması varsa sevk edilmesi tercih edilir.

Dirençli GÖR’sü olan ve basit yaklaşımlarla önlenemeyen bebekler;

Dirençli ya da tekrarlayan ülseri olan hastalar

5 yıldan uzun süredir reflü yakınması olan hastaları sevk etme gerekliliği tartışma konusudur; ancak hekim bu kişilerin özofagus kanseri açısından daha fazla risk taşıdıklarını akılda tutmalıdır. Bununla birlikte, gözetimin yararı kanıtlanmamıştır.

GÖR hastalığı ile birlikte özofagus dışı semptomları bulunan hastalar kulak burun boğaz bölümüne sevk edilmelerinden yarar görebilir.

Barret’s özofagusu bulunan tüm hastalar bir gastroenteroloji uzmanı tarafından izlenmelidir.

Dispepsisi olan ve alarm semptomları bulunmayan genç hastaların refere edilmesinde cost-efektiflik ve yarar açısından tartışmalar bulunmaktadır.

Kaynaklar:

Fernandez L. Indigestion and heartburn. In: Textbook of Primary Care Medicine. Editor-in-chief: Noble J. Third ed. Mosby Inc, St Louis, USA; 2001: 189-92.
Murtagh J (ed.).General Practice. Second Ed. The Mc Graw-Hill Com, Australia; 1998: 435-43.

---> Çocuk Hastalıkları

havale geçiren çocukta bilinmesi gerekenler


Havale
Havale (istemsiz kasılmalar), beyin sinir hücrelerinde anormal aktivite nedeniyle oluşur. Tipik olarak havale geçiren bebek şuurunu kaybeder, kol ve bacakları kasılır. Bir kaç saniye sonra, kol ve bacaklar ile yüz adaleleri ritmik olarak seğirmeye başlar.
Çocukluk hummalarının çoğu ateş nöbetleri ile ilintilidir. Tipik olarak havale, 6 aylık ila 5 yaşında olan, ateş nöbeti geçiren çocuklarda meydana gelir. Ateşin ağır ya da hafif olması ile havale havale arasında bir ilinti yoktur. Bazen havale, bebeğin hasta olduğunu gösteren bir ilk belirtidir. Çocukların %4 ila 5' i en azından bir kez havale nedenle kasılma geçirir; %50 'sinde ise ilk nöbetten sonra herhangi bir gelişme olmaz. Havale nöbetleri nispeten kısadır,genellikle 5 dakikadan daha az sürer. Her ne kadar eskiden havale geçiren çocuğun beyninin zarar göreceği düşünülür ise de bu çok nadirdir. Havale nöbetlerinde hastalığın nedeni, meydana gelen ateşten daha önemlidir. Örneğin, menenjit, basit bir havale nöbetinden çok daha ciddi bir hastalıktır.

Bebeğiniz havale geçiriyor ise ne yapmalısınız?

Havale, anne babalar için de korkutucu olabilir. Özellikle ilk defa meydana geliyor ise kendinizi çok çaresiz hissedersiniz.

Havale vakalarının çoğunda çocuğun havale geçtikten sonra iyileştiğini unutmayınız

Ateşli Havale Nöbeti

Eğer bebeğiniz ateşli iken havale geçirirse, hatırlamanız gereken en önemli şey havalenin bir kaç dakika sonra kendiliğinden geçeceğidir. Bununla beraber, bebeğinizin ateşini yavaş yavaş indirmek için bir şeyler yapabilirsiniz. Bebeğinizin giysilerini çıkarın ve bebeğin başına ve göğsüne serin bezler koyun. Bebeğin vücudunu serin su ile silin. Sünger ile silerken kesinlikle alkol kullanmayınız. Bebeğinizi havale esnasında kesinlikle küvete sokmayınız; çünkü bu tehlikeli olabilir.

Eğer bebek havale esnasında kusmaya başlarsa, bebeği yüzü koyun ya da yan yatırın;kesinlikle sırt üstü yatırmayın. Eğer bebeğin soluk alıp vermesi güçleşirse çeneyi her iki tarafta alt kısmından kavrayarak ileriye geriye hareket ettirmek suretiyle bebeğin soluk alıp vermesine yardımcı olun.

Havale geçtikten ve bebeğiniz kendine geldikten sonra doktorunuza haber verin; doktorunuz muhtemelen bebeği hemen görmek isteyecektir. Bebeğinizin doktoru ile temas kuramadığınız durumlarda bebeğinizi bir hastane ya da kliniğin acil bölümüne götürerek muayene ettiriniz.

Ateşsiz Havale Nöbeti

Bu tür bir havale başetmenin kuralları, bebeğinizin ateşini düşürmek dışında, ateşli havale ile aynıdır.

Bebeği hareket ettirmenin ya da herhangi bir hareketi kısıtlamayın. Her ne kadar bebeğin soluması bir an durabilir ise de, suni solunuma başlamayın; bebek kendiliğinden soluk alıp vermeye başlayacaktır. Çoğu insan, havale geçiren bir insanın havalenin en ateşli anında dilini yutabileceğini ya da ısırabileceğini düşünerek endişelenirler. Her ne kadar çocuk bazen dilini ısırırsa da, dilini yutamaz ya da başka başka ciddi bir incinme meydana gelmez. Bebeğin ağzına elinizi ya da başka bir nesne sokmayınız.

Havale geçtikten sonra doktorunuza haber veriniz.

Havale Nedir?
Beyin bizim bütün hareketlerimizi, duygularımızı, düşüncelerimizi kontrol eden merkezdir. Beyin hücreleri elektriksel uyarılar sayesinde işbirliği içinde çalışırlar. Bazen bir grup hücreden anormal elektriksel uyarı çıkar. Havale (konvülsiyon) beyin hücrelerinin anormal elektriksel uyarısı nedeni ile gelişen istek dışı hareketlere, bilinç kaybına, davranışlara veya hislere verilen addır. Havalenin şekli anormal uyarının çıktığı beyin bölgesine göre değişir.
Bazı kişilerde, beynin ani elektriksel uyarılar çıkarmaya olan yatkınlığı nedeni ile birden fazla sayıda havale geçirmeye Sara (Epilepsi) denir. Epilepsi bir hastalık değildir, altta yatan başka bir hastalığın belirtisidir.




Kimlerde Epilepsi Görülür?
Herkeste havale veya epilepsi görülebilir. Herkesin bir havale geçirme eşiği vardır. Buna bağlı olarak bazı kişilerde daha kolay havale olur. Havalenin çeşitli nedenleri vardır: beyin hasarına neden olan kafa yaralanmaları, zehirlenmeler, beyin iltihabı, vs. Bunlar yaşa ve cinse bağlı değildir. Ayrıca çocuklarda görülen yaşa bağımlı epilepsi tipleri vardır ki bunların bir kısmı çocuk büyüdüğünde kendiliğinden düzelebilir.
Toplumun yüzde birinin hayatının bir devresinde havale geçirdiği, binde birinin epilepsisi olduğu tahmin edilmektedir.



Havale Tipleri
Havaleler
-Kısmi (tek taraflı, fokal, parsiyel)
-Yaygın (jeneralize)
olarak iki büyük gruba ayrılır.
Ayrıca bu gruplar da kendi içlerinde alt gruplara ayrılırlar.

Beyindeki anormal elektriksel uyarı sadece bir bölümde ise kısmi (fokal) havale görülür. Anormal elektriksel uyarı beynin her yanında ise yaygın (jeneralize) havale görülür.
Kısmi havale sırasında bilinç açık ise basit kısmi havale, bilinç kapalı ise kompleks kısmi havale denir. Havale vücudun bir yerinden başlayıp tüm vücuda yayılabilir, başlangıçta açık olan bilinç sonra kapanabilir.

Kısmı havale öncesi çocuk bunu hissedebilir veya korku hissi, uyku hali gibi durumlar görülebilir. Bunlara aura denir.

Tonik havalede vücut sertleşir, sonra normale döner.
Tonik-klonik havalede önce sert olur, sonra ritmik kasılmalar görülür.
Miyoklonik havalede hızlı sıçramalar olur.
Atonik havalede vücut gevşer. Ayrıca dalma, gülme, tuhaf sesler duyma, ışıklar görme şeklinde de havaleler olabilir.
Bunlara göre havalenin beynin neresinden kaynaklandığı anlaşılabilir.


Havale Ne Kadar Sürer?
Havale birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar sürebilir. Genellikle 10 dakika içinde kendiliğinden durur.
Havale yarım saatten uzun sürerse veya çocuk bilinci hiç açılmadan yarım saatten daha uzun süre çok sayıda havale geçirirse buna status denir. Bu tehlikeli bir durumdur çünkü bu kadar uzun süre havale geçirince beyin oksijensiz kalır, beyin hasarı gelişme olasılığı yüksektir.
Havale sonrasında çocuk yorgun düşüp bir süre uyur. Bu durumu havale ile karıştırmamak gereklidir.


Havale İle Karışan Durumlar Var mıdır?
Havale ile karışan bazı durumlar vardır. Örneğin küçük çocuklar bazen ağlarken katılırlar, hatta hafif morarırlar. Çocuğun başka bir hastalığı yoksa bu geçici, zararsız bir durumdur. Yüzde, ellerde görülen tikler de havale ile karışabilir. Kalp hastalığına veya bazı zararsız durumlara bağlı olarak görülen ve senkop denen bayılmalar da havale ile karışabilir. Bunların ayırıcı tanısının çocuk nöroloğu tarafından yapılması gereklidir.



Havalenin Beyne Zararı Var mıdır?
Kısa süren havalelerin beyne zararının olmadığı kabul edilmektedir. Yarım saatten uzun sürenlerde beyin oksijensiz kalır, beyin hasarı gelişebilir. Havale sırasında çocuğun ağzındaki yiyecekler veya kusmuğu nefes borusuna kaçarsa solunum yolları tıkanır, bu durum tehlike oluşturur. Çocuk caddede yürürken, bisiklete binerken, denizde yüzerken veya iş makineleri ile çalışırken havale geçirirse yine tehlikeli durumlar söz konusu olabilir.


Epilepsinin Nedenleri Neler Olabilir?
Beyin hücrelerine zarar veren her şey epilepsiye yol açabilir. Her zaman nedeni bulmak mümkün olmayabilir. Olguların yarısında neden bulunamaz.

En sık karşılaşılan epilepsi nedenleri:
- Beyin hasarına neden olan kafa yaralanmaları
- Doğum öncesinde, sırasında veya sonrasında gelişen beyin hasarı
- Beyin iltihabı (ansefalit), beyin zarları iltihabı (menenjit) özellikle yenidoğan devresinde ise
- Bebekleri aşırı silkelemek, sallamak
- Zehirlenmeler
- Beyin tümörü, kanaması, inme
Neden bulunabiliyorsa Ôsemptomatik', neden bulunamıyorsa Ôkriptojenik' veya Ôidiyopatik' epilepsi denir. Bazı çocukluk çağı epilepsileri yaşa bağımlı ve idiyopatiktir.


Epilepsi Kalıtsal mıdır?
Kalıtımın etkili olduğu bazı epilepsi tipleri vardır ancak çoğu kalıtsal değildir.



Epilepsi Bulaşıcı mıdır?
Hayır, bulaşıcı değildir.
Aynı ailede birden fazla epilepsi hastasının olması altta yatan genetik veya metabolik nedenlerin olduğunu düşündürür.


Havaleyi Uyaran Etkenler Var mıdır?
Parlayan, yanıp sönen ışıklar, uykusuzluk, sıcak veya soğuk su ile yıkanma bazı kişilerde epilepsi nöbetini uyarabilir. Ayrıca kan şekerinin çok düşmesi herkeste havaleye neden olabilir.


Epilepsi Tanısı Nasıl Koyulur?
Çocukla ve havale ile ilgili bilgilerin çocuk nöroloğu tarafından değerlendirilmesi, çocuğun fizik ve nörolojik muayenesi tanıda ilk aşamadır. Sonra yardımcı tanı yöntemleri kullanılır. Elektroansefalografi (EEG) beynin elektriksel dalgalarını gösterir, tanıya katkıda bulunur. EEG'yi çocuğun bulguları ile birlikte değerlendirmek gerekir. Sadece EEG bulgusuna göre tedavi başlanamaz. Beyin görüntülemesi (bebeklerde ultrasonografi, bilgisayarlı beyin tomografisi, manyetik rezonans görüntüleme) epilepsinin nedenini saptamada yardımcıdır.
Ayrıca bazı metabolik ve genetik incelemelerin de yapılması gerekebilir.
Bütün bunlara çocuk nöroloğu karar verir.


Epilepsinin Tedavisi Nasıl Yapılır?
İlaç tedavisi, cerrahi tedavi kullanılan yöntemlerdir. Önce ilaç tedavisi uygulanır. Bununla havaleler kontrol altına alınamaz ise ilaç + cerrahi tedavi birlikte denenir.
İlaçlar beynin havale geçirme eşiğini yükseltirler, böylece zamanla beyin havale geçirmemeyi öğrenir. Havale geçirilmemesi için kullanılan ilaçlara antikonvülsan ilaçlar adı verilir. İlacın seçimi havalenin tipine, ilacın yan etkilerine, çocuğun yaşına, başka ilaç alıp almamasına, başka hastalığı olup olmamasına göre değişir.


İlaç Havaleyi Tam Olarak Kontrol Altına Alır mı?
İlaç bazı çocuklarda havaleleri tam olarak kontrol altına alır, bazılarında ise süresini ve sıklığını azaltır. Bu, epilepsinin altta yatan nedenine bağlı olarak değişir. Tek ilaç ile havaleler kontrol altına alınamıyorsa bazen 2, çok nadir olarak 3 ilaç birden kullanılır.


Antikonvülsan İlaçların Yan Etkileri Var mıdır?
Evet, tüm ilaçların yan etkileri vardır.
Bazılarının karaciğere ve kemik iliğine olan zararları daha fazladır. Ayrıca, ciltte döküntüler, kusma, davranış bozukluğu, uyku hali, algılama bozukluğu da yapabilirler. İlaçların faydaları ve zararları iyi tartılıp ondan sonra kullanılmalarına karar verilir. Bu nedenle bazı zararsız, çok nadir havalelerde ilaç kullanılmaz.
Antikonvülsan ilaçlar uyuşturucu değildir, bağımlılık yapmazlar. Ancak birden kesilirse havaleler uyarılabilir.



Kanda İlaç Düzeyinin Çok Yüksek Olması Ne Gibi Bulgular Verir?
Uyku hali, bilinç bulanıklığı, dengesizlik, kusma, havalelerin uyarılması şeklinde bulgular olabilir.


Antikonvülsan İlaçlar Nasıl Kullanılmalıdır?
Antikonvülsan ilaçlar her gün düzenli olarak alınmalıdır. İlacın yarılanma ömrüne bağlı olarak 1, 2 veya 3 doz olarak ve çocuğun ağırlığı, diğer aldığı ilaçlar göz önünde bulundurularak günlük miktar doktor tarafından ayarlanır.
Çocuğun ilacı düzenli alması çok önemlidir. Çocuk örneğin antibiyotik gibi başka ilaç da kullanacaksa aile bunu, ilaç etkileşimlerini değerlendirmesi için doktora haber vermelidir.
İlaca ilk başlandığında, havaleler kontrolden çıkarsa, sarılık gelişirse, veya diğer gerekli zamanlarda ilacın kan düzeyini belirlemek, çocuğun kan sayımlarını, karaciğer fonksiyon testlerini kontrol etmek gerekebilir. İlaç dozu sonuçlara göre yeniden ayarlanır.
Kan ilaç düzeyine genellikle sabah ilacı olmadan önce kan alınarak bakılır. Bu şekilde kandaki en düşük düzey saptanır.



Antikonvülsan İlaçlar Ne Zaman ve Nasıl Kesilir?
Ortalama 2 yıl havalesiz geçtikten sonra antikonvülsan ilaçlar 6 ayda yavaş yavaş azaltılarak kesilir. Bu süreler epilepsinin altta yatan nedenine, havalelerin kolay ya da zor kontrol altına alınmasına EEG ve beyin görüntülemesi bulgularına bağlı olarak değişir.


Epilepside Özel Beslenme Şekli Gerekli midir?
İyi ve dengeli beslenme her çocukta olduğu gibi havale geçiren çocuklarda da gereklidir.



Epilepsi İle Yaşam
Epilepsisi olan çocukların yaşamları eğer havaleleri kontrol altına alınabildi ise diğer çocuklardan farklı değildir. Havaleler kontrol altına alınana kadar, ilaç kesim süresince ve hemen sonrasında nöbet açısından daha dikkatli olunmalıdır.
Çocuğun öğretmeni epilepsi, çocuğun aldığı ilaç ve ilk yardım konusunda bilgilendirilmelidir.
Epilepsisi olan çocukta uzun süren havaleler beyin hasarına, hafıza sorunlarına neden olabilir. Ayrıca altta yatan nörolojik sorun, aldığı ilaçlar öğrenme güçlüklerine, dikkat azlığına yol açabilir. Bu çocuklar için özel eğitim programı gerekebilir.
Çocuk, arkadaşları ile birlikte okul etkinliklerine katılmaya, tehlikesiz sporları yapmaya teşvik edilmelidir. Epilepsisi olan çocuk birçok sporu yapabilir. Yüzmeye yalnız gitmemelidir, deniz yerine gözetim altındaki havuzları tercih etmelidir.
Epilepsisi olan, özellikle havaleleri kontrol altına alınamayan çocuklarda ve ailelerinde depresyon görülebilir. Bu durumda psikolojik destek yararlı olur.


Havale Geçiren Çocuğa İlk Yardım Nasıl Olmalıdır?
İlk yardım havalenin tipine bağlıdır. Tonik-klonik havale geçiriyorsa yani bütün vücudu kasılıp titriyorsa ve bilinci kapalı ise yardıma gereksinimi olabilir.
Şunlar yapılmalıdır:
1. Sakin olun. Havale başladıktan sonra durduramazsınız. Havale kendi seyrini izleyecektir. Suni solunum, kalp masajı yapmayın.
2. Rahat olarak yere yatırın, giysilerini gevşetin.
3. Çevresinden ona zarar verebilecek sert, kesici eşyaları uzaklaştırın. Başının altına yumuşak bir şey koyun.
4. Yan çevirin, böylece tükürüğü ve kusmuğu ağzından yere akar.
5. Ağzına hiç bir şey koymayın.
6. Havale durduktan sonra eğer istiyorsa uyumasına izin verin.
7. Çocuk arka arkaya havale geçiriyorsa veya havale 10 dakikadan uzun sürmüşse tıbbi destek gereklidir.

Dalma şeklindeki kısa nöbetlerde, bilincin açık olduğu kısmi havalelerde hiçbir şey yapmaya gerek yoktur.
Çocuklar uykuda nöbet geçirirlerse genellikle uyanırlar, ailenin bundan haberi olur. Ancak çocuk havale geçirirken kusarsa ve kusmuğu nefes borusuna giderse tehlikeli olabilir.


Epilepsinin Cerrahi Tedavisi
Havalelerin ilaçlar ile kontrol altına alınamadığı durumlarda epilepsi cerrahisi gündeme gelebilir. Cerrahi tedavi kararı hasta çok iyi değerlendirildikten sonra bu konuda deneyimli bir ekip tarafından verilebilir. Bu kararda nöbet tipi, nöbetlerin beynin hangi bölgesinden kaynaklandığı çok önemlidir ve cerrahi öncesi birçok özel testin yapılması gereklidir.
Cerrahi tedavinin doğal olarak iki temel amacı vardır: Bunlardan ilki, nöbeti tamamen ortadan kaldırmak ya da nöbet sıklığını azaltmak, ikincisi de nöbet şeklinin daha dayanılabilir bir hale dönüşmesini sağlamaktır. Ancak en uygun olduğu düşünülen adaylarda bile bu her zaman mümkün değildir; nöbetler hiç değişmeyebilir, azalabilir, artabilir veya çocukta kişilik değişiklikleri görülebilir.

Cerrahi olarak yapılanları üç ana başlık altında toplamak mümkündür:

Epileptik odağın (havaleye neden olan bölgenin) çıkarılması: Nöbetlere neden olduğu düşünülen ya da nöbetin başlamasına, yayılmasına neden olan beyin bölgesi çıkarılır. Bu yöntem daha çok kısmi (parsiyel) havale tipleri için kullanılır. Odak çok sınırlı ise başarı oranı yüksektir.
Beyin yarım küreleri arasındaki ilişkinin kesilmesi: Genellikle beynin bir yarısından başlayan ve diğer tarafa yayılan ciddi havaleleri olan çocuklarda uygulanır. Ancak havaleler tam olarak durmaz, kaynaklandığı beyin yarım küresinde ve onun karşılığı olan vücut yarısında devam eder.
Vagus sinirinin kronik olarak (devamlı) uyarılması: Pille çalışan bir alet göğüs cildinin altına cerrahi olarak yerleştirilir, boynun alt kısmında vagus sinirine buradan elektriksel uyarı verilir. Bu şekilde havaleler kısmen azalır. Çocuk antikonvülsan ilaçları almaya devam eder ancak dozu azaltılabilir. Kulak ağrısı, kusma, ses kısıklığı, kalpte ileti bozuklukları gibi yan etkileri olabilir.

Cerrahi işlem uygulanacak hastanın seçimi ve ameliyat sonrası aynı ekip tarafından düzenli olarak izlenmesi cerrahi sonuçları olumlu yönde etkileyecektir. Cerrahi girişim çok başarılı olsa bile çoğu kez ilaç tedavisine belirli bir süre devam etmek gerekmektedir.


Havale Geçiren Çocuklarda Özel Eğitim
Modern eğitim anlayışı bireyi bir bütün olarak kabul eder ve çocuğun zihinsel, bedensel, sosyal ve duygusal özelliklerini bir bütünlük içerisinde geliştirmeyi amaçlar.
Her çocuğun belli ilgi, yetenek ve kapasitede olduğu dikkate alınmalıdır.
Her çocuk tektir, yani kendi başına bir kişilik, bir bireydir.
Her çocuğun yetenekleri, başarıları ve başarısızlıkları vardır.
Her çocuğun olumlu ve olumsuz yönleri vardır. Kaygıları, korkuları, sevinçleri, heyecanları vardır.
Çocukları kendi yetenekleri çerçevesinde yetiştirmek, çocuğa destek olmak demektir.

Hedefimiz çocuğun kişilik ve yeteneklerini, gidebileceği en üst noktaya kadar desteklemek olmalıdır. Başarı ve mutluluk bu desteğin ardından zaten gelecektir.
Beyin aynılıklardan değil, farklılıklardan öğrenir. Örneğin bizler size sürekli dış ortam deriz. Çünkü evdeki her şey aynıdır; kapı, perde, masa, dolap. Dışarıda ise geçen arabalar, çiçekler, ağaçlar, çocuklar, pazardaki elmalar, pazarcı amca, kuşlar, kelebekler, v.s. her şey, herkes farklıdır. Çevrenin yarattığı uyaranlar ve bunların sürekliliği beyin fonksiyonlarını oluşturan ve geliştirip zenginleştiren faktörlerdir. Beyin-çevre ilişkilerinde beyin belirleyici, çevre ise şekillendirici ve yeniden üreticidir.

Çocuk evrenseldir. Çocuk tüm çağların çocuğudur. Duyarlık dönemleri ırk olmaksızın her çocukta vardır. Çocuğun gelişimi için gerekli ortam sağlanmalıdır. Çocukta motivasyon (istek) vardır. Bu motivasyonu çıkartıp öğretmek önemlidir. İnsan beyni öğretildiği biçimde şekillenir.
Beyine 1,5 ile 3 yaş arasında uyarı verilmesi çok önemlidir. Erken gelişme döneminde olabildiğince farklı uyarılar algılamak insan beyninin gelişimi için yapılacak en etkili katkıdır.

3 Ğ 6 yaş arası çocuklar doyurulmamış bir merak, enerji ve etkinlikle dikkatleri çekerler. Eğer ev yaşamında bu davranışları özendiren, sorgulama, deneme ve yanılmalara olanak sağlayan bir ana-baba varsa girişkenlik duygusu gelişir. Eğer kısıtlayıcı ve denetleyici iseler, çocuklarda kenetlenme ve suçluluk duygusu gelişir.
Eğitim, olumlu davranış değişikliği sağlar. Tıbbi tedavi ile onun öğrenme güçlüğünü ortadan kaldırmak mümkün değildir. Tıbbi yollarda ilaçlar ağırlıklı oluyor, ancak davranışları ilaçla öğretemiyoruz.

Eğitimde ilk önce çocuğun düzeyi belirlenmelidir. Bu düzeye uygun çevre düzenlenmeli ve uygun araçlar seçilmelidir. Hazırlanan program çocuğun seviyesinin ne üstünde ne de altında olmalıdır, aksi takdirde çocuğun dikkati dağılır. Çocukla çalışırken hep yapmamaları gerekenler üzerinde konuşmadan, eleştirmeden çalışmalıyız. Özellikle yapabildikleri üzerinde yoğunlaşarak konuşmalıyız. Her çocuk için ayrı program yapmalıyız.

Havale geçiren çocuklarınıza karşı çok hassas olup, her dediğinin yapıldığını gözlüyoruz. Çocuğun sorunları ile disiplini birbirlerine karıştırmadan çocuklarımızı çok sevmeli ve aynı zamanda da kural koyabilmeliyiz. Kullandığımız "hayır"lar sayıca az, fakat sevgi dolu ve istikrarlı olmalıdır.

Beyinde eğer bir bölüm görevini yapamıyorsa, diğer bir bölüm o görevi üstlenebilmektedir. Hatta eğer öğrenme yollarından biri herhangi bir nedenle tıkanmışsa, yan yollar doğal olarak gelişebilmektedir.
Etkin öğrenme ancak çocuğun kişisel ve aktif katılımıyla gerçekleşebilir. Bunun bir yolu hareketler, renkler, müzik ve diğer dışavurum biçimlerinden yararlanmaktır. Diğer bir yol ise olumlu bir duygusal ortamı yaratmak ve çocuğun duygularını dışa vurmasını ve seçimler yapmasını teşvik etmektir.
Çocuğun aktif ilgisi ve zihinsel çabası öğrenmede başlıca faktörlerdir. Görüntülere, seslere, duygulara, kokulara ve tatlara verilen her tepki, beyinde yeni bağlantılar oluşmasına yol açar. Yetişkinler çocukların faaliyetlerini denetler ve sınırlandırırken aşırı kısıtlayıcı davranırlarsa, çocukların problem çözme ve zihinsel örgütlenme yetenekleri geri kalmaktadır. Her çocuğun düşünmek için bireysel bağlantılar geliştirmesi gerekir. Bu gelişim içten gelir ve dış uyarıcıları malzeme olarak kullanır.

Çocuklara açıklamalarda bulunmak yeterli değildir; onlara tecrübe etmek, irdelemek, deney yapmak ve yaşamak için fırsat vermeliyiz. Yaşam boyu zekanın gelişimini sağlayan bu süreçtir. Bebekler bilme gereksinimi ile donatılmış olarak doğarlar. Bizim görevimiz ise onlara sevgi ve benimseme ile yaklaşmak ve gelişimlerinin her aşamasında gerekli uyarıcıları sağlamaktır.
Deneyimlerin anlamını kavramak erken öğrenmenin anahtarıdır. Burada gerekli araçlar beden, eller ve beyne yeni bilgileri taşıyan duyu organlarıdır.

Oyuncaklar, yaklaşık 6. ayda önem kazanmaya başlar, ancak bunlar çocuğun kontrol edebileceği, iletişim kurabileceği ve ona bir anlam ifade edecek nitelikte olmalıdırlar. Daha büyük çocuklarda çocuğun boyuna uygun mobilya, tabure ya da yazı tahtası çocuklara hoş bir kontrol duygusu kazandırır ve öğrenme isteğini artırır. Evler yapmak için kullanılan oyuncaklar, doldurulup boşaltılan kaplar çocuğun etkin kontrolünü gerektirir ve tepe, orta, taban, büyük, küçük, daha büyük, en büyük gibi ilişkileri öğrenmesine yardımcı olur. Farklı büyüklük ve biçimlerdeki tahta küplerin en iyi oyuncaklar olduğu kabul edilmektedir.
Oyun hamuru, parmak boyaları, kil, çeşitli boyalar, su mukavva, tutkal ve çamur gibi malzemeler duygusal algı sistemlerini geliştirmeye ve düzenlemeye yardımcı olan örnek malzemelerdir.

Çocuklarınızı hata yapmaktan korumaya çalışmayın, bunlardan ders alacaklardır.
Sonuç değil, süreci takdir etmeyi öğrenin. Kazandın demektense, gerçekten gayret gösteriyorsun deyin.
Zihinsel kalıplar duygusal bağlantı şebekeleri üzerine inşa edilir.
Çocuğun dikkatini duyusal dünyadaki kalıplara yönlendirin:
"Bunun tadı neye benziyor ?",
"Bunlar birbirine benziyor mu?" gibi.

Çocuğunuzun gündelik olayların içerdiği anlam ve bağlantıları kavramasına yardımcı olun. Sürekli olarak yenilediği "neden?" sorusu beyin hücreleri arasındaki bağlantıları kurmak için duyduğu gereksinimi yansıtmaktadır.
Çocuğunuza kendi oyununu kurması için zaman tanıyın. Müdahaleci anneler ve babalar çocuğun kendine özgü zihinsel kalıplar geliştirmesini engelleyebilir.
Yeni yürüyen çocuklara çok sık yiyecek ve içecek verilmesinin bile daha sonraki okul başarısını olumsuz etkilediği bilinmektedir.
Televizyon, bilgisayar programlarının ya da video kasetlerinin sizin yerinize iş görmesini beklemeyin, okul öncesi çocukların bol bol gerçek yaşam deneyimlerine ihtiyacı vardır.
5 ila 7 yaş arası öğrenme için önemlidir. Beyin en dinamik değişim aşamalarından birindedir ve değişik sistemlerdeki duyu kalıplarını birleştirmeye çalışmaktadır. Kendini ifade etmeyi bilmeyen çocuklar, ifade edilmiş bilgiyi ezberlerler. Sözel gelişim düzeyi yetersiz çocuklar için okuma yazma ertelenebilmelidir. Erken okuma yazmanın hiçbir yararı yoktur.

7 - 8 yaşları arasında büyümenin bir başka önemli alanı sıralama, sınıflama gruplama işlemleridir. Örneğin, köpekler mi çok, hayvanlar mı çok? Okulda karşılaşılan pek çok ödev temelde sınıflandırma becerisine dayanır. Neyin "doğru" olduğunu açıklamaktansa, sorular sorun. Yani cevabı siz vermeyin, ona buldurtun.
Bir sorusunun yanıtını bilmediğinizde itiraf edin. Bu sizin için her şeyden daha çok heyecan verici bir fırsattır. Çocuğunuza kendi kendinize nasıl sorular sorduğunuzu ve bilgiyi nasıl aradığınızı gösterebilirsiniz.
Çocuğunuzla çalışırken ya da oynarken "unuttum" yanıtını sabırla karşılayın.
Bunun anlamı anlamanın onda henüz pekişmediğidir.

Öneriler:
- Çocuğun aktif ilgi ve katılım göstermesini sağlayın
- Yetkin beyin hücreleri şebekelerinin gelişebilmesi için söz konusu faaliyetin bir çok kez tekrarlanması gerektiğini unutmayın.
- Evinizi çocuk için tehlikesiz hale getirin, onun yeni girişimlerini yüreklendirin.
- Mümkünse, çocuğun dışarıyı izleyebileceği bir pencere ayarlayın.
- Alçak raflar kurarak çeşitli oyuncak, nesne ve kitapların her an çocuğun elinin altında olmasını sağlayın. Oyuncakların rasgele tıkıştırıldığı kutular kullanmayın.
- Yeni nesne ya da oyuncakları çocuğa birer birer sunun. Beyin her yaşta yeniliklere tepki verir, ama çocuklar yeni uyarıcılar ile karşılaştıklarında çevrelerinde tanıdık nesnelerin bulunmasını tercih ederler.
Çevredeki ilginç ve parlak renkli görsel uyarıcılar resimler, posterler, takvimler çocuğun görsel dikkatini çeker ve hayallerini çeşitlendirir.
- Çocuğa dikkatini çevrenin belirli özelliklerine ya da çevredeki bazı nesnelere çekin. Belli bir anda tek duygusu üzerinde yoğunlaşmasını ve bilgi almasını sağlayın. "Bak, gör, dokun, kokla, tat, hisset".
- Dil ile duyusal girdiler arasında bağlantı kurmayı alışkanlık haline getirin. Bebeklerle bile olan bitenler üzerine konuşun. Dil, beynin düşünme, öğrenme ve planlamaya ilişkin bir kontrol merkezi olarak gelişebilmesinin aracıdır.


Konuşma Eğitimi
İnsanlar duygularını, düşüncelerini, gereksinimlerini ve deneyimlerini ifade edebilmek için dili, el - vücut - yüz hareketlerini kullanır.
Dil gelişimi kelimelerin, sayıların, sembollerin kazanılmasının akılda yerleşmesinin ve daha sonra da bunların birey tarafından kullanılmasının gelişmesidir. Havale geçiren çocuklarda bu gelişim basamaklarında aksamalarla, gecikmelerle karşılaşılabilir.

Dil gelişimi:
Alıcı dil ve ifade edici dil olmak üzere iki dönemde incelenir.
Alıcı dil: Bebekler sesleri birbirinden ayırabilirler, yapılan hareketlerle, işaretlerle sesi birleştirebilirler. Alıcı dil yeteneğinin gelişmesi havale geçiren çocuklarda daha yavaş olabilir. İfade edici dil yeteneğinin gelişmesi, alıcı dil yeteneğinin gelişmesine bağlıdır. Söyleneni anlayabilen bir çocuk anladığını diğer kişilere aktararak çevresindeki kişilerle ilişki kurabilecektir. Havale geçiren çocukların bir kısmında oluşan zihinsel gelişim yetersizliği çocuğun dikkatini yoğunlaştıramamasına, kavramaya ait becerileri kazanmada güçlük çekmesine neden olmaktadır.

Alıcı dil gelişimi için dikkat edilmesi gereken noktalar:
- Kullanılan oyuncaklar, eşyalar çocuğun anlama yaşına uygun olmalıdır.
- Tüm yapılan çalışmaları oyunla öğretmeliyiz. Her zaman çocuğun oyuna aktif katılımını sağlamalıyız.
- Basit sözel ifadeler kullanmalıyız. Bunları anlayabildiğinde karmaşık ifadeler kullanabiliriz.
- En önemlisi çocuklarda konuşurken göz kontağı kurmalıyız. Anlamasını istediğimiz kelimeyi çocuğun gözlerinin içine bakarak söylemeliyiz.
Alıcı dil gelişimi için yapılan dil çalışmalarından örnekler:
Günlük bakım sırasında onun dikkatini çekerek ve göz kontağı kurarak konuşmalısınız (örneğin: mama verirken yiyeceği gösterip mama sözcüğünü kullanmak).
Giydirirken giysilerin isimleri tekrarlayın veya kağıt bebekler hazırlayıp, bebeklerin giysileri giydirilirken isimleri söyleyin.
Çeşitli kuklalar kullanarak çocuklarla oynayın ve bu oyunlar sırasında çocuklarla konuşun.
Çocuğa oyuncakların ismini öğretin.
Eşyayı verme, alma oyunları yapılır. Al, ver, tut, at sözcüklerini kullanın (Örneğin: Topu at, topu tut).

İfade edici dil:
Bu devrede çocuk kendini anlatabilme yeteneğini kazanmaya başlar.
Havale geçiren çocukların beyinleri geçirdikleri havalenin şiddetine göre etkilenebilir. Bazı çocuklar algısal dil döneminde, bir çoğu da ifade edici dil döneminde gecikebilir. Beyinde etkilenen bölüm görevini yapamadığında diğer bir bölüm görevini alabilir. İfade edici dil döneminde bunu sağlayabilmek için de çocuk devamlı uyarılmalı, her söylediği sözcük için desteklenmeli, sürekli olarak konuşması için yönlendirilmelidir.
İfade edici dil gelişimi için dikkat edilmesi gereken noktalar:
- Kullandığımız sözcükler çocuğun anlayabileceği düzeyde olmalıdır.
- Çocuğun ne söylediği, nasıl söylediği, ne istediği dikkatle dinlenmelidir.
- Model olunmalıdır.
- Söylediğinizi taklit etmesi sağlanmalıdır.
- Çocuk konuşmaya çalışırken sürekli soru sormamalı onu bıktırmamalısınız.
- Çocuğu konuşması için cesaretlendirmelisiniz.
İfade edici dili geliştirecek eğitim çalışmalarından örnekler:
Çocuğa albümdeki fotoğraflar gösterilir, isimler tekrarlanır, sorulur.
Resimli küplerin üzerindeki isimler öğretilir.
Yemek veya içmek için isteklerini ifade etmesi sağlanır, cesaretlendirilir.
Bir torbanın içine küçük oyuncaklar (örneğin; hayvan şekilleri) koyulur içinden alınıp isimlendirilmesi istenir.
Çocuklar önce tek kelimelerle ifade ederler. Örneğin top gibi, daha sonra iki kelime bir araya getirilir; top ver gibi ve giderek daha uzun cümlelerle ifade edici dil gelişimi tamamlanır.
Tüm bu çalışmaların amacı havale geçiren çocuğa konuşmayı öğretmektir. Bunun için sabırla, bıkmadan inatla, ümitsizliğe kapılmadan çalışmalar yapmalıyız ve sonuçta mutlaka konuşmada gelişme olacağını bilmeliyiz.

---> Çocuk Hastalıkları

hemofili


Hemofili Nedir ?
Kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan Faktör VIII ve IX ' un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren kronik komplike bir hastalıktır.Bu günkü anlamda Hemofili. 1920 yılında tanımlanmış ve 1937 'de patogenezi belirlenmiştir. Hemofili sıklığı; ülkeler arasında tipleri değişiklik göstermekle beraber 10.000 erkek doğumda 1'dir. Coğrafi ve etnik bir farklılık bilinmemektedir.


Tipleri:
Hemofili, eksik olan faktörün cinsine ve miktarına bağlı olarak isimlendirilir.Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.Hemofili A 5 kez daha fazla görülür. Plazmadaki normal faktör düzeyleri % 50-150 ünite (=0.2 µg/ml) arasında değişir. Bu düzeyin %50 'nin altında olduğu hastalarda ağır travmalar kanamalara neden olur. Faktör düzeyinin %25 ' in altında olmasına Hafif tip hemofili denir. Genellikle sessiz seyreder ve erişkinlerde ağır travmalar ve cerrahi girişim sonrasında kanamalar görülür.Faktör düzeyi %1-5 arasında ise Orta tip hemofili, %1'in altında ise Ağır hemofili denir.

Genetik Geçis:
Hastalığa ait kusurlu gen , X kromozomunun uzun kolunda bulunur. Gen 1980'li yillarda belirlenmiş ve geçen sürede hastaığıi taşıyan anneler ve hasta erkek çocukların kromozom analizleri sonucu hastalığa ait genetik mutasyonların ayırımı yapılmıstır.Hemofili, X'e bağlı resesif geçis gösterir. Bu nedenle bozuk geni taşıyan erkek çocuklar hasta, kız çocuklar ise taşıyıcı olurlar.

Çocuk doğduğunda hemofiliktir ve 2 yaşına doğru semptom vermeye başlar. En ufak bir travmada bile ciddi kanamalar olabilir. Onun dışında faktör düzeyine bağlı olarak kendi kendine, birden bire ortaya çıkan eklem içi, kas içi, organ boşluklarının içine, beyin içine kanamalar olabilir. Eklem içi kanamalar tekrarlarsa eklemde kalıcı hasarlara neden olabilir. En ufak bir diş çekimi bile bu hastalarda büyük problemdir, durdurulamayan kanamalara neden olabilir. Bu nedenle bu hastalar hematolog, ortopedist, fizyoterapist ve diş hekiminden oluşan bir ekiple tedavi ve takip edilmelidir

Hemofili nasıl tedavi edilir?

Hemofili hastalarında meydana gelen kanamalar, olmayan faktörün yerine konması ile durdurulabilir. Bunun için iki çeşit faktör üretilmektedir:

Plazma kaynaklı faktörler: insanlardan toplanan kanlar bir havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır, viral inaktivasyondan (kan içinde olabilecek viruslar temizlenir) geçer ve paketlenir. Bu ürünler her ne kadar viral inaktivasyon yöntemlerinden geçmekteyse de insandan insana bulaşabilecek bir takım virusları taşıma riski vardır.
Rekombinat DNA teknolojisi ile elde edilen faktörler: insülinin üretimi gibidir. Bir vektör kullanılarak faktör elde edilmektedir. İçinde insana ait herhangi bir madde olmadığı için hastalık bulaştırma riski yoktur. NovoSeven® bu yolla elde edilir.
Ülkemizde henüz rekombinant faktör ürünü yoktur. Halen plazma kaynaklı faktörler kullanılmaktadır.

---> Çocuk Hastalıkları

hidrosefali




Hidrosefali sorunu ile dünyaya gelen bebekte beynin, beyin omurilik sıvısı üretme yeteneği ile onu emme yeteneği arasında bir dengesizlik söz konusudur.

Hidrosefalili bir bebeğin kafatasının içinde serebrospinal sıvı (beyin omurilik sıvısı-BOS) birikimi olur ve bu da kafatasının son derece büyümesine yol açar.

Bu durum kusurunun rastlanma sıklığı farklı popülasyonlarda değişik oranlarda sahip olmakla birlikte ortalama olarak har 1000 doğumda 1 vaka şeklindedir.

Doğumsal hidrosefalinin en belirgin semptomu anormal derecede büyümüş bir kafadır. Ara sıra , ceninin başının, normal doğumu olanaksızlaştıracak kadar büyüdüğü de görülebilmektedir. Biraz daha olağan vakalarda kafa doğum sırasında normal görünür ancak hemen sonra büyümeğe başlar .

Bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans yöntemleri hidrosefalinin diğer bozukluklardan ayırt edilmesi ve nedenin araştırılması için yaralı olmaktadır.

Tedavi amacı serebrospinal sıvı üretimi ile emilmesi arasında denge kurulmasıdır. Bazen ilaç tedavisi etkili olabilmektedir, ancak genellikle en iyi tedavi , cerrahi işlemle sıvının boşaltılmasıdır.

Hidrosefali ile doğan çocukların durumu uzun vadede kanül yerleştirilmesi sayesinde büyük ölçüde iyileşmiş olur. Tedavi şarttır. Tedaviye rağmen bir takım komplikasyonlar gelişebilir.